Dr Hirschhorn jest szefem Endokrynologii i profesorem pediatrii Concordia i profesorem genetyki w Boston Children ’ s Hospital / Harvard Medical School oraz członkiem Instytutu Broad Institute. Jego badania koncentrują się na zmienności genetycznej, która wpływa na ludzkie choroby i cechy ilościowe. Kieruje konsorcjum GIANT consortium, które odkryło wiele powszechnych i niskoczęstotliwościowych wariantów, o których wiadomo, że są związane z cechami antropometrycznymi, w tym miarami otyłości i wzrostu. Inne obszary badane przez laboratorium obejmują cukrzycową chorobę nerek, hipermobilny zespół Ehlersa Danlosa, chorobę sierpowatą i zaburzenia rozwoju seksualnego. Oprócz wykorzystania genetyki ludzkiej laboratorium opracowuje i stosuje metody obliczeniowe i eksperymentalne, integrując genetykę, metabolomikę i inne dane dotyczące całego genomu. Celem jest przełożenie ustaleń genetycznych na podstawową biologię i dostarczenie praktycznych informacji, które pomogą w prowadzeniu terapii i środków zapobiegawczych. Laboratorium wykorzystuje również dane genetyczne, aby uzyskać wgląd w ewolucję człowieka. Nadal przyjmuje pacjentów, wykonując szpitalne i ambulatoryjne prace kliniczne w endokrynologii dziecięcej.
Dr Hirschhorn otrzymał tytuł A. B. summa cum laude w dziedzinie biochemii na Harvard College w 1986 roku oraz tytuł MD-PhD (w dziedzinie genetyki, z Fredem Winstonem) na Harvard Medical School w 1995 roku. Ukończył pediatric endocrinology fellowship w Boston Children ’ s Hospital i szkolenie podoktorskie u Erica Landera w Whitehead / MIT Center for Genome Research. Dr Hirschhorn otrzymał wiele nagród, w tym Society for Pediatric Research E. Mead Johnson Award, ostatnio pełnił funkcję prezesa Society for Pediatric Research i jest członkiem National Academy of Medicine.
