Abstract
kaposiform hemangioendothelioma (KHE) to rzadki i lokalnie agresywny nowotwór naczyniowy z cechami histologicznymi przypominającymi mięsaka Kaposiego i naczyniaka kapilarnego, występujący głównie u dzieci i młodzieży. Od czasu pierwotnego opisu w 1993 r.odnotowano około 200 przypadków, z których zdecydowana większość przedstawia się w młodym wieku jako podniesione, źle zdefiniowane zmiany o czerwono-niebieskim odcieniu, głównie obejmujące skórę i tkanki miękkie w kończynach. Przypadki u dorosłych pozostają niezwykle rzadkie. W niniejszym opisujemy przypadek 29-letniego mężczyzny, który przez 4 miesiące wykazywał postępujący ból brzucha i objawy zaparcia, które okazały się zgodne z volvulusem jelita cienkiego. Pacjent został poddany laparotomii rozpoznawczej i wycięciu 55 cm martwiczego jelita cienkiego, a następnie enteroenterostomii i zespoleniu. Badanie mikroskopowe ujawniło KHE obejmujące krezkę jelitową cienką, muscularis propria i submucosa. Jego powrót do zdrowia był spokojny i został zwolniony po ustabilizowaniu, decydując się na oczekiwane zarządzanie obrazowaniem brzucha i monitorowanie rozwoju zjawiska Kasabacha-Merritta. Według naszej wiedzy jest to pierwszy zgłoszony przypadek tego podmiotu przedstawiającego się jako niedrożność jelit u osoby dorosłej, dla której przedstawiamy również przegląd istniejącej literatury i możliwych opcji leczenia.
1. Wprowadzenie
kaposiform hemangioendothelioma (KHE) to rzadki, lokalnie agresywny nowotwór naczyniowy z cechami histologicznymi przypominającymi mięsaka Kaposiego i naczyniaka włośniczkowego, który występuje głównie u dzieci i młodzieży. Doniesienia u dorosłych są niezwykle rzadkie. Rozległe poszukiwania w PubMed przy użyciu słów kluczowych „Kaposiform” i „hemangioendothelioma” nie ujawniły żadnych doniesień o KHE prezentujących jako niedrożność jelit poza wczesnym dzieciństwem. Według naszej wiedzy, jest to pierwszy zgłoszony przypadek tego podmiotu prezentującego się jako niedrożność jelit u osoby dorosłej, nietypowa prezentacja w nietypowej populacji pacjentów.
2. Prezentacja przypadku
wcześniej zdrowy 29-letni otyły mężczyzna pochodzenia latynoskiego, bez znaczącej historii medycznej lub chirurgicznej, z dolegliwościami postępującego bólu nadbrzusza i okolic brzucha trwającego 4 miesiące, z zaostrzeniem na 2 dni przed pierwszą wizytą w naszej instytucji. Doświadczył również towarzyszących mu nudności i wymiotów, gorączki i dreszczy z zaparciem i brakiem przejścia flatus. Po przyjęciu miał tachykardię i gorączkę. Na badaniu fizykalnym miał rozdęty brzuch, który był również rozlany w dotyku. Były słyszalne borborygmi. Historia i badanie fizykalne dotyczyły niedrożności jelita cienkiego.
rutynowe badania laboratoryjne były nijakie, z wyjątkiem łagodnej hiponatremii i hipochloremii. Tomografia komputerowa (CT) skanowanie brzucha i miednicy z kontrastem ujawnił wiele rozszerzonych pętli jelita cienkiego w linii środkowej górnej części brzucha z pogrubieniem ściany jelita, hiperenhancement błony śluzowej, i fekalizacji pętli jelita cienkiego, które wydawało się pętli na siebie, sugerując jelita cienkiego volvulus. Obrazowanie dalej ujawnił sąsiednich zmian zapalnych w krezce scharakteryzowany jako splot tłuszczu, wielu powiększonych węzłów chłonnych krezki, wątpliwe pneumatosis jelitowych, i wolny płyn w miednicy bez dowodów wolnego powietrza.
pacjentowi poddano laparotomię rozpoznawczą, a następnie wycięcie 55 cm grubo martwiczego jelita cienkiego, a następnie pierwotną enteroenterostomię i zespolenie od końca do końca. Duża objętość płynu krwotocznego była obecna w jamie brzusznej przed wypatroszeniem jelita cienkiego.
badanie jelita cienkiego wykazało brązową, ciemną i ogniskowo ziarnistą serozę. Krezka była wyraźnie jędrna, włóknista i ogniskowo cofała ścianę jelita. Nie stwierdzono wyraźnej perforacji ani przetoki. Po otwarciu błona śluzowa była brązowa i obrzękowa. Szeregowe odcinki przez okaz ujawniły krwotoczne i włókniste powierzchnie cięcia bez obecności wyraźnej masy. Badanie mikroskopowe wykazało lobulujący do naciekowego nowotwór naczyniowy obejmujący tkankę tłuszczową, serozę, muscularis propria i podśluzówkę (Fig.1). Nowotwór charakteryzował się zmienną morfologią, złożoną z guzków małych naczyń włosowatych zawierających czerwone krwinki i przypominających naczyniak włosowaty(fig. 2 (a)) przeplatanych ektatycznymi, nieregularnie ukształtowanymi kanałami naczyniowymi przypominającymi naczyniak limfatyczny(fig.2 (b)). W całym guzie przeplatały się obszary komórkowe złożone z luźnych faszykach komórek wrzecionowatych związanych z wynaczynionymi krwinkami czerwonymi i szczelinopodobnymi przestrzeniami naczyniowymi, przypominającymi mięsaka Kaposiego (fig. 2 (c)). Komórki wrzecionowate miały owalne jądra z chromatyną pęcherzykową i nie wykazywały znaczącej atypii cytologicznej, aktywności mitotycznej ani martwicy. Punktowane w całym guzie były rozproszone struktury kłębuszkowe, obecne jako zaokrąglone guzki naczyń związanych z fragmentami krwinek czerwonych, kropelkami hialiny i drobno ziarnistym odkładaniem hemosyderyny (ryc. 2(d)), charakterystyczne dla KHE. Plamy immunohistochemiczne wykazały, że komórki nowotworowe były silnie dodatnie dla markerów śródbłonka naczyń CD34 i CD31. D2 – 40 (podoplanina), limfatyczny marker śródbłonka, wyróżniający komórki zarówno w obszarach naczyniakopodobnych naczyń włosowatych, jak i w obszarach komórek wrzecionowatych (ryc. 3). Plama na obecność HHV8 była negatywna, co pomogło wykluczyć mięsaka Kaposiego. Konstelacja cech morfologicznych i immunohistochemicznych była diagnostyką KHE obejmującą krezkę jelitową cienką, muscularis propria i submucosa.
(a)
(b)
(c)
(d)
(a)
(b)
(c)
(d)
(a)
(b)
(a)
(b))
klinicznie u pacjenta stwierdzono prawidłowy poziom płytek krwi, z wyłączeniem związku z koagulopatią konsumpcyjną prowadzącą do trombocytopenii (zjawisko Kasabacha-Merritta). Nie odnotowano żadnych powikłań w trakcie zabiegu ani w bezpośrednim „okresie pooperacyjnym”, a pacjent został wypisany po ustabilizowaniu i odzyskaniu funkcji jelit z planowaną wkrótce obserwacją ambulatoryjną. W momencie tego zgłoszenia pacjent jest stabilny, bez objawów choroby 5 miesięcy po zabiegu. Zdecydowaliśmy się przeprowadzić go w oczekiwaniu seryjnymi tomografiami jamy brzusznej i miednicy oraz monitorować oznaki i objawy, które sugerowałyby rozwój zjawiska Kasabacha-Merritta.
3. Dyskusja
kaposiform hemangioendothelioma (KHE) jest rzadkim, lokalnie agresywnym nowotworem naczyniowym z cechami histologicznymi przypominającymi mięsaka Kaposiego (wrzecionowate komórki śródbłonka i szczelinowe kanały naczyniowe) i naczyniaka włośniczkowego głównie u dzieci i młodzieży . Ponad 50% przypadków diagnozuje się w pierwszym roku życia . Jednostka została po raz pierwszy opisana przez Zukerberga et al. w 1993 roku stwierdzono, że jest związany z małopłytkowością i koagulopatią konsumpcyjną (zjawisko Kasabacha-Merritta) . Do tej pory w literaturze opisano około 200 przypadków, z których zdecydowana większość przedstawia się we wczesnym wieku (dzieciństwo i niemowlęctwo) jako podniesione, źle zdefiniowane zmiany o czerwono-niebieskim odcieniu obejmujące skórę i tkanki miękkie w kończynach, a następnie zaotrzewnową (najczęstsze miejsce pozaskórne), mięśnie, kości, jamę piersiową, śródpiersie, węzły chłonne, głowę i szyję, a także narządy wewnątrzbrzuszne . Przypadki u dorosłych pozostają niezwykle rzadkie z 2 doniesieniami o zmianach obejmujących jądra i 2 przypadki dotyczące jamy klatki piersiowej lub klatki piersiowej .
KHE nie jest związane z zakażeniem HHV8, takim jak mięsak Kaposiego; jego etiologia jest nieznana . Immunohistochemicznie komórki wrzeciona są dodatnie dla markerów śródbłonka naczyniowego (CD31, CD34 i ERG), ale nie dla GLUT1 (który jest dodatni w komórkach śródbłonka naczyniaka niemowlęcego) . Aktyna mięśni gładkich (SMA) jest ogniskowo dodatnia w masie guza wskazując na obecność perycytów. Szczelinopodobne obszary limfangiomatous wykazujące bogatą konfigurację naczyń limfatycznych wykazują pozytywne zabarwienie dla D2-40 (podoplanina).
KHE jest miejscowo agresywnym nowotworem. Wyjątkowo rzadkie doniesienia o przerzutach występują w literaturze . Jednak około 10% pacjentów umiera w wyniku choroby, albo z powodu miejscowego wzrostu, albo zjawiska Kasabacha-Merritta . Do 70% pacjentów z KHE rozwija zjawisko Kasabacha-Merritta, którego ryzyko wydaje się być największe w przypadku dużych zmian i zmian wrodzonych oraz z guzami zlokalizowanymi w śródpiersiu i zaotrzewnowej .
jeśli chodzi o leczenie pacjentów z KHE, najbardziej krytycznymi punktami do rozpoznania są powiązania ze zjawiskiem Kasabacha-Merritta w celu określenia potrzeby hemostazy i czy zmiana jest na tyle duża i objawowa, aby uzasadnić leczenie. Strategie wahają się od całkowitego wycięcie chirurgiczne (co może być trudne, biorąc pod uwagę, że marginesy guza są często słabo zdefiniowane) do laseroterapii i chemioterapii (z udziałem środków albo sam lub w połączeniu), jeśli guz nie jest podatny na resekcję . Ten ostatni scenariusz zwykle wiąże się z zastosowaniem prednizonu z dodatkiem aspiryny jako leczenia pierwszego rzutu przed wyborem schematów chemioterapii obejmujących winkrystynę, propranolol, syrolimus lub interferon alfa. Inne opcje obejmują również promieniowanie i embolizacji .
podsumowując, naczyniakomięśniak Kaposiforma stanowi niezwykle rzadką jednostkę, Zwykle dotykającą dzieci i młodzież, a w literaturze odnotowano tylko 4 przypadki u dorosłych. Nasz przypadek 29-letniego mężczyzny z niedrożnością jelit jest nietypowy pod względem wieku, lokalizacji i sposobu prezentacji. Obszerne poszukiwania w literaturze ujawniają pojedynczy przypadek KHE przedstawiający jako niedrożność jelit z udziałem szesnastomiesięcznego chłopca, ale do tej pory nie opisano przypadków tej prezentacji u dorosłych. Świadomość nietypowych prezentacji KHE, takich jak w tym przypadku, ilustruje, jak szybka interwencja chirurgiczna i właściwa diagnoza histopatologiczna mogą zapobiec potencjalnie katastrofalnym konsekwencjom, a mianowicie małopłytkowości i ciężkiej skazie krwotocznej wymagającej pilnej hemostazy.
konflikty interesów
autorzy oświadczają, że nie występują w nich konflikty interesów.
