Kenny–Caffey syndrome type 2

niedoczynność przytarczyc jest rzadkim zaburzeniem endokrynologicznym homeostazy wapnia .Etiologia niedoczynności przytarczyc u dzieci jest zróżnicowana, z których większość ma podłoże genetyczne.Zespół Kenny ’ ego–Caffeya 2 (KCS 2) jest jedną z niezbyt częstych przyczyn niedoczynności przytarczyc u dzieci. Charakteryzuje się proporcjonalnym niskim wzrostem wraz z niedoczynnością przytarczyc, pogrubieniem korowym, zwężeniem rdzenia rurowych kości długich, opóźnionym zamknięciem ciemiączka przedniego i zaburzeniami oka.2-4 prezentujemy przypadek 9-letniej dziewczynki z KCS 2, u której wystąpiły charakterystyczne kliniczne, biochemiczne, radiologiczne i genetyczne nieprawidłowości zespołu.

9-letnie dziecko przedstawione do ambulatoryjnego oddziału endokrynologii (OPD) z niskim wzrostem i powtarzającymi się skurczami nadgarstka. Jej wzrost wynosił 110 cm (< 3. centyla, wzrost środkowy (MPH): 75. centyla) (-4,3 SDS), a waga 24 kg. W wywiadzie rodzinnym nie stwierdzono niskiego wzrostu ani niedoczynności przytarczyc. Rodzice mieli 159,8 cm wzrostu, a ojciec 179 cm wzrostu.1 cm (przewidywana wysokość docelowa: 162,9 cm). Podczas badania miała zauważalne cechy dysmorficzne, w tym małe szczeliny powiekowe, długi Filtrum, cienka górna warga, mały ściśnięty nos ze stosunkowo elficznymi twarzami (ryc. 1). Badanie fizykalne wykazało pozytywny znak Chvostek i Trousseau. Jej ocena biochemiczna wykazała hipokalcemię, wysoki poziom fosforu normalnego i niewłaściwie niski poziom hormonu przytarczyc (PTH) (wapń Sr—6,2 mg%, fosfor SR—5,8 mg% i PTH—16,4 pg/ml) (Tabela 1). Obecność niskiego lub normalnego poziomu PTH w czasie hipokalcemii jest zdecydowanie nieprawidłowa, ponieważ w warunkach fizjologicznych hipokalcemia doprowadzi do wzrostu PTH.1 aby wykluczyć inne przyczyny niskiego wzrostu, przeprowadzono rutynowe badania, które były negatywne. Jej badanie szkieletowe wykazało zgrubienie korowe, zwężenie rdzenia kości długich (ryc. 2) i brak przestrzeni diploicznej w kościach czaszki (ryc. 3). Po powrocie do historii miała wiele epizodów hipokalcemii, które wymagały wielokrotnych przyjęć na oddział pediatryczny (Tabela 1). Po raz pierwszy wystąpiła w wieku 5 miesięcy z napadami hipokalcemicznymi (stężenie wapnia w surowicy—5,7 mg%). Normokalcemię uzyskano po podaniu pozajelitowego wlewu glukonianu wapnia. Następnie przyjmowała doustnie wapń pierwiastkowy i kalcytriol. Na podstawie jej cech klinicznych, biochemicznych i radiologicznych podejrzewano KCS 2. Dalsze badania genetyczne wykazały heterozygotyczną zmienność missense w eksonie 5 genu FAM111A (chr11: g.58920847g>A), która powoduje podstawienie aminokwasu histydyny na argininę w kodonie 569 (P. Arg569His). Zmiana ta była wcześniej zgłaszana u pacjentów z KCS.5 w silico przewidywania wariantu są łagodne przez sortowanie nietolerancji z tolerancyjnego (SIFT), Polifen-2 i MutationTaster2. Chociaż przewidywania in silico są łagodne, w literaturze opisywano ten wariant jako nawracającą mutację patogenną hotspot. Stąd ta odmiana FAM111A została sklasyfikowana jako prawdopodobny wariant chorobotwórczy. Badanie okulistyczne wykazało wysoką hipermetropię, rogówkę i soczewkę. Była leczona pozajelitowym wlewem glukonianu wapnia i odprowadzana do doustnej suplementacji wapniem i kalcytriolem. Zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, jest to pierwszy genetycznie sprawdzony przypadek KCS 2 z Maharashtra (Indie). Ten przypadek podkreśla kliniczne, biochemiczne i radiologiczne cechy dziecka z KCS typu 2 z powodu mutacji FAM111A.

konflikt interesów. Żaden z podanych.