Keratoglobus jest rzadkim, niepalnym zaburzeniem rozrzedzenia rogówki, charakteryzującym się uogólnionym rozrzedzeniem i ektazją kulistą (występem) rogówki. Pozapalne ektazje rogówki to grupa zaburzeń charakteryzujących się ścieńczeniem rogówki, występowaniem i bliznowaceniem. Keratoglobus tworzy rzadszy podzbiór tej grupy.
Keratoglobus został po raz pierwszy opisany jako osobny podmiot kliniczny przez Verreya w 1947 roku, poprzez szczegółowe opisy jego pacjentów. W przeszłości był uważany za synonim megalocornea i jaskry wrodzonej.
dokładna genetyka i patogeneza tego zaburzenia nadal nie są jasne. Istnieją podobieństwa do innych niezapalnych zaburzeń rozrzedzania, takich jak stożek rogówki, co dało podstawę do hipotezy o etiopatogenezie.
rogówka i stożek rogówki są bezzapalnymi zaburzeniami ektatycznymi rogówki. Cavara w 1950 roku dokonał rozróżnienia między rogowaceniem a rogowaceniem. Rogówka w rogówce jest rozrzedzona, często bardziej wyraźnie w rogówce obwodowej, podczas gdy w stożku rogówki rozrzedzenie jest najbardziej widoczne w rogówce Środkowej. Zmiany histopatologiczne obserwowane w rogówce, w tym zaburzenia warstwy Bowmana i pęknięcia błony Descemeta, są bardzo podobne do tych obserwowanych w zaawansowanym stożku rogówki. Podobieństwa te spowodowały zamieszanie co do tego, czy zaburzenia wchodzące w skład tej grupy są odrębnymi zaburzeniami klinicznymi, czy raczej spektrum tego samego procesu chorobowego. W rzeczywistości podobieństwa histologiczne doprowadziły do spekulacji, że rogówka może być końcowym przejawem Zaawansowanego stożka rogówki.
prezentacja kliniczna charakteryzuje się postępującym zmniejszeniem widzenia w wyniku nieregularnej topografii rogówki ze zwiększoną kruchością rogówki w wyniku skrajnego przerzedzenia. Leczenie zachowawcze i chirurgiczne w celu rehabilitacji wzroku i poprawy stabilności tektonicznej (strukturalnej) zostały opisane, ale stanowią wyzwanie. W przypadku braku ostatecznej standardowej procedury zarządzania tym zaburzeniem podjęto próby różnych zabiegów chirurgicznych w celu przezwyciężenia trudności.
wykazano, że występują zarówno formy wrodzone, jak i nabyte i mogą być związane z różnymi innymi zespołami ocznymi i układowymi, w tym z zaburzeniami tkanki łącznej.
forma wrodzona występuje przy urodzeniu i jest związana z:
- zespół Ehlersa – Danlosa Typ VI.
- zespół twardówki niebieskiej.
- wrodzona amauroza Lebera.
nabyta forma pojawia się w wieku dorosłym i może ewoluować z istniejących wcześniej przypadków stożka rogówki lub pellucida marginalnego zwyrodnienia. Jest to związane z:
- przewlekłe brzeżne zapalenie powiek.
- wiosenne zapalenie rogówki i spojówki.
objawy
pacjenci są na ogół bezobjawowi.
:
- słaby wzrok.
- nieoptymalna ostrość wzroku z korekcją okularową.
- słabe dopasowanie, związany z tym ból lub nieoptymalna ostrość widzenia podczas stosowania soczewek kontaktowych.
u pacjenta, u którego wystąpi ostre nawodnienie, może wystąpić:
- ból.
- światłowstręt.
- nagłe osłabienie wzroku.
ze względu na skrajne przerzedzenie i kruchość rogówki u pacjentów mogą występować:
- perforacja rogówki.
przyczyny
przyczyny rogówki mogą być:
- wrodzone: Rogowacenie jest przede wszystkim uważane za wrodzone zaburzenie obecne od urodzenia. Wrodzona forma zaburzenia jest zawsze obustronna. Dokładna genetyka choroby nie została szczegółowo zbadana i nie opisano określonego wzoru dziedziczenia. Przyjmuje się, że jest autosomalny recesywny.
był również związany z:
– zespół Ehlersa–Danlosa typu VI: zespół Ehlersa–Danlosa typu VI jest odrębny dla jego objawów ocznych. Należą do nich nieprawidłowości rogówki Plana rogówki, stożka rogówki i rogówki, twardówki niebieskiej i kruchości oka. Innymi cechami układowymi tego typu są obecność stawów hipermobilnych, nieprawidłowości szkieletowe, takie jak skolioza, pectus excavatum, marfanoid habitus i utrata słuchu. Wiotkość i kruchość skóry nie jest cechą charakterystyczną, w przeciwieństwie do innych typów zespołów Ehlersa-Danlosa, a aktywność hydroksylazy lizylowej może być normalna.
– zespół Marfana.
–zespół Rubinsteina-Taybi.
–zespoły twardówki niebieskiej: zespoły twardówki niebieskiej mogą być manifestacją zespołów takich jak zespół Ehlersa-Danlosa typu VI lub osteogenesis imperfecta.
– wrodzona amauroza Lebera.
- nabyte: w ostatnich latach pojawiły się doniesienia o nabytych formach rogowacenia. Jest związany z zaburzeniami takimi jak:
– wiosenne zapalenie rogówki i spojówki.
– przewlekłe brzeżne zapalenie powiek.
– oftalmopatia Dystyroidalna.
– idiopatyczne zapalenie oczodołu.
w literaturze opisywano również przypadki związane z kiłą, urazem i tylną dystrofią polimorficzną.
istnieją doniesienia o występowaniu stożka rogówki i rogówki, a także pellucidowego marginalnego zwyrodnienia rogówki i rogówki, które z czasem zostały udokumentowane klinicznie u tego samego pacjenta. Nakładanie się czynników etiologicznych między stożkiem rogówki, pellucidową degeneracją marginalną i rogówką, takie jak ich przejawy w zaburzeniach tkanki łącznej i różnych nabytych formach prowadzi do spekulacji na temat ich różnych widm tej samej choroby. Jednak stały związek i postęp między tymi zaburzeniami ektatycznymi nie został opisany w celu potwierdzenia hipotezy.
rozpoznanie
rozpoznanie rogówki jest zasadniczo kliniczne, ze względu na charakterystyczne wyniki kliniczne. W mniej ciężkich przypadkach, nie mogą być trudności w rozróżnieniu warunek z innych warunków ektatycznych.
rogówka, obustronne zaburzenie ektatyczne rogówki, charakteryzuje się kulistym występem rogówki związanym z rozproszonym przerzedzeniem z limbusa do limbusa. Wiek zachorowania przypada na poród.
pacjenci zwykle wykazują stabilne lub nasilające się obustronne zaburzenia widzenia, które nie mogą być korygowane okularami lub soczewkami kontaktowymi. Rzadko pacjent może wystąpić z ostrym bólem oczu z powodu ostrego nawodnienia.
diagnoza kliniczna jest przez badanie lampy szczelinowej (bio-mikroskopii) oka.
cechy kliniczne:
- nieregularny odruch retinoskopowy.
- krótkowzroczność lub wysoka krótkowzroczność.
- nieregularny astygmatyzm.
- kulisty występ rogówki.
- rozlane rozrzedzenie rogówki, najcięższe w części obwodowej i może wynosić do jednej piątej normalnej grubości rogówki.
- fałdy, pęknięcia lub pogrubienie membrany Descemeta.
- samoistne pęknięcie lub rozerwanie błony Descemeta.
- Wyczyść rogówkę, chyba że występują epizody ostrego nawodnienia i blizn.
- normalna średnica rogówki, co odróżnia ją od buphthalmos.
- prążki Vogta i pierścienie Fleischera nie są związane, w przeciwieństwie do stożka rogówki.
:
- topografia rogówki lub videokeratografia: topografia rogówki lub videokeratografia wykazują rozproszone przerzedzenie.
- pachymetria ultradźwiękowa: pachymetria ultradźwiękowa wykazuje zmniejszoną grubość rogówki.
- optyczna tomografia koherencyjna odcinka przedniego (AS – OCT).
- analiza Scheimpfluga: system Scheimpflug obrazuje przedni segment, tworząc odcinek optyczny rogówki. Topografia i pachymetria rogówki jest obliczana i wyświetlana, co pokazuje uogólnione przerzedzenie.
badanie ogólnoustrojowe może wykazywać cechy twardówki niebieskiej, nieprawidłowości szkieletowe, nadmierną ruchomość stawów, utratę słuchu, nieprawidłowe uzębienie lub podniebienie o wysokim łuku. Mogą istnieć cechy charakterystyczne dla każdego zespołu. W niewielu przypadkach zaobserwowano, że rogówka w połączeniu z zespołami twardówki niebieskiej jest bardziej prawdopodobna do samoistnego perforacji lub po minimalnym urazie, stąd nazwa „krucha rogówka” jest używana.
histopatologia:
występują częste zakłócenia lub całkowity brak warstwy Bowmana, przerzedzenie i dezorganizacja zrębu oraz pęknięcia lub pogrubienie błony Descemeta. Nabyty Typ rogówki charakteryzuje się zasadniczo normalną warstwą Bowmana, która ulega ogniskowym zerwaniom z powierzchowną ektazją zrębową wtórną do innych patologii rogówki.
badania immunohistochemiczne: istnieją ograniczone badania immunohistochemiczne w przypadkach rogowacenia. Meghpara et al. (2009) stwierdzono zmniejszoną ekspresję inhibitora proteinazy alfa-1-PI i zwiększoną ekspresję czynnika transkrypcyjnego Sp1 w komórkach nabłonka rogówki. Stwierdzono zwiększoną ekspresję metaloproteinaz macierzy (MMPs) 1, 2 i 3 w komórkach nabłonka. MMPs są odpowiedzialne za degradację niektórych składników macierzy zewnątrzkomórkowej. Zwiększone Sp1 i MMP 1, 2 i 3 stwierdzono rozproszone w całej rogówce, ale maksymalnie na środkowym obwodzie i odpowiadały obszarom leżących poniżej przerw w warstwie Bowmana. Zwiększona ekspresja produktów Pro-degradacji i zmniejszona ekspresja substancji hamujących jest najprawdopodobniej kluczowym czynnikiem chorobotwórczym powodującym ektazję.
diagnostyka różnicowa:
- stożek rogówki: stożek rogówki rozwija się w okresie dojrzewania i może rozwijać się do 40-50 roku życia, podczas gdy rogówka pojawia się po urodzeniu. Rogowacenie jest uważane za zaburzenie nie postępujące lub minimalnie postępujące. Rozrzedzenie rogówki w stożku rogówki jest najczęściej widoczne w niższym paracentralnym aspekcie rogówki. Występ jest powszechnie opisywany jako stożkowy kształt, z maksymalnym rozrzedzeniem na wierzchołku. Rogowacenie charakteryzuje się rozproszonym rozrzedzeniem i kulistym występem. Stożek rogówki wykazuje blizny, rozstępy Vogta i pierścień Fleischera.
- degeneracja krańcowa pellucida: degeneracja krańcowa pellucida ma około 20-40 lat. Przerzedzenie obejmuje dolny aspekt rogówki, jako pasmo o szerokości 1-2 mm i rozciągające się od 4 do 8 pozycji. Wypukłość występuje wyżej niż ten obszar przerzedzenia, co prowadzi do charakterystycznych wzorów topograficznych. Blizny i hydrops mogą również wystąpić.
- jaskra wrodzona: jaskra wrodzona może wykazywać umiarkowany występ rogówki, hydrops i łagodny astygmatyzm z krótkowzrocznością. Cechą charakterystyczną jaskry wrodzonej jest podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe i możliwe jaskrowe zmiany nerwu wzrokowego, które byłyby nieobecne w przypadku rogówki. Nie ma ścieńczenia rogówki i średnice rogówki mogą być zwiększone. W jaskrze wrodzonej krótkowzroczność wynikałaby przede wszystkim ze zwiększonej przedniej i tylnej długości osi, podczas gdy w rogówce wynikałaby głównie ze zwiększonej krzywizny rogówki.
- Megalocornea: w megalocornea główną cechą odróżniającą jest zwiększona średnica rogówki (Zwykle ponad 12,5 mm) przy braku jakiegokolwiek rozrzedzenia rogówki. Jest to przeciwieństwo rogówki, gdzie średnice rogówki są normalne i występuje Głębokie, rozproszone rozrzedzenie. W związku z tym w przypadku megalocornea brak jest występu rogówki, astygmatyzmu, hydropsów lub blizn.
postępowanie należy prowadzić pod nadzorem lekarza.
leczenie zachowawcze:
- ochronne noszenie oczu: pacjenci powinni stosować ochronne noszenie oczu i unikać sportów kontaktowych ze względu na wysokie ryzyko perforacji. Egzekwowanie stosowania okularów ochronnych jest trudne u dzieci, co czyni je podatnymi na obrażenia.
:
- Korekcja Okularowa: wysoka krótkowzroczność może być korygowana okularami, ale jest ograniczona przez wysoki nieregularny astygmatyzm.
- soczewki kontaktowe: Korzystanie z soczewek kontaktowych jest nadal przedmiotem dyskusji ze względu na teoretyczne ryzyko perforacji na wkładanie i usuwanie soczewek kontaktowych nad rogówką, które są znane z perforacji nawet w przypadku błahego urazu. Ekstremalny występ i nieregularność sprawia, że montaż jest skomplikowany, z potrzebą równowagi między poprawą optyczną a stabilnością obiektywu. W przypadku ektazji rogówki opisano indywidualne dopasowanie soczewek twardówki, soczewek RGP o małej średnicy, soczewek hydrożelowych o odwrotnej geometrii oraz soczewek RGP o odwrotnej geometrii o dużej średnicy.
konwencjonalne leczenie ostrych nawodnień jest niespecyficzne i obejmuje stosowanie łatania, bandażowania soczewek kontaktowych, miejscowego hipertonicznego roztworu soli fizjologicznej i cykloplegii w celu zmniejszenia obrzęku. W ostatnich latach wewnątrzkomercyjny (w przedniej komorze oka) gaz został wypróbowany na ostre hydrops.
leczenie chirurgiczne:
chirurgicznie nie jest znana standardowa procedura leczenia stanu ze względu na jego rzadkość. Indywidualne procedury mają swoje zalety i wady.
- Naprawa perforacji: Naprawa perforacji często skutkowała słabymi wynikami ze względu na charakter perforacji, które są zwykle duże, oraz ze względu na kruchość rozrzedzonej rogówki, która uniemożliwiała stabilne umieszczenie szwów, które przecinałyby lub „drut serowy”.
- penetracja keratoplastyki: penetracja keratoplastyki w rogówce również nie jest możliwa ze względu na rozrzedzoną rogówkę i różnice grubości obwodowego przeszczepu-gospodarza, które uniemożliwiają odpowiednie zamknięcie rany. Pacjenci mają również skrajnie nieregularny astygmatyzm i ostatecznie słaby wynik wizualny. Próbowano przeprowadzić Duże przeszczepy rogówki od limbusa do limbusa dawcy, aby uniknąć umiejscowienia połączenia przeszczep–gospodarz na rozrzedzonym środkowym obwodzie, tworząc w ten sposób lepszą stabilność.
- pentacam – based deep anterior lamellar keratoplasty (DALK): w głębokiej keratoplastyce płytkowej przedniej (DALK) przednia trzecia do dwóch trzecich rogówki jest zastępowana tkanką dawcy. Zastosowanie pentacam zapewnia trójwymiarowy obraz lub profil grubości całej rogówki przedoperacyjnie.
- Korneoskleroplastyka: Korneoskleroplastyka polega na centralnej pełnej grubości penetrującej keratoplastyki z płytkowym obwodowym rozwarstwieniem rogówki od krawędzi pełnej grubości keratoplastyki.
- Epikeratoplastyka: Epikeratoplastyka jest rzadką formą chirurgii. Jest to rodzaj keratoplastyki płytkowej, w której soczewka wykonana z ludzkiej tkanki rogówki jest zszywana na przedniej powierzchni rogówki, aby zmienić jej przednią krzywiznę i załamanie.
- „Tuck-in” keratoplastyka płytkowa: „Tuck-in” lamellar keratoplasty odnosi się do centralnego lamellar keratoplasty z intrastromal tucking obwodowego kołnierza.
- obręcz rogówki: obręcz rogówki jest tymczasowym środkiem zapewniającym stabilność tektoniczną nad rozrzedzonym obwodem rogówki. Spowalnia postęp przerzedzenia śródpiersia i opóźnia dalszą interwencję chirurgiczną.
rokowanie:
rokowanie rogówki jest słabe. Korekcja okularowa często skutkuje suboptymalną „najlepiej skorygowaną ostrością wzroku” (BCVA).
korekcja chirurgiczna może być związana z powikłaniami.
powikłania
powikłania rogówki mogą być:
- ostre uwodnienie rogówki: zaawansowana rogówka rzadko może rozwinąć się w ostre uwodnienie rogówki z powodu przerw w błonie rogówki, co prowadzi do obrzęku rogówki.
- perforacja rogówki: perforacja rogówki może wystąpić samoistnie lub po niewielkim urazie.
