zespół Kiphoscoliotic Ehlers-Danlos (Keds) jest jednym z 13 typów EDS, grupy zaburzeń tkanki łącznej. kEDS charakteryzuje się kifoskoliozą, bocznym skrzywieniem kręgosłupa w połączeniu z zgarbionym grzbietem.
co powoduje kEDS?
kEDS jest spowodowany mutacjami w genie PLOD1, a w rzadszych przypadkach w genie FKBP14. Gen PLOD1 dostarcza instrukcji do budowy enzymu zwanego hydroksylazą lizylu 1. Enzym ten modyfikuje niektóre aminokwasy-budulec białka-kolagenu, który jest niezbędny do tworzenia sieci kolagenowych. Kolagen jest głównym białkiem w tkance łącznej organizmu, zapewniając siłę i wsparcie dla różnych tkanek i narządów. Bez prawidłowego usieciowania między białkami kolagenowymi tkanka łączna staje się słaba, co prowadzi do objawów kEDS.
Gen FKBP14 dostarcza instrukcji do budowy białka, które pomaga innym białkom prawidłowo złożyć. Prawidłowe Składanie jest niezbędne dla funkcjonowania białka. Nie rozumie się, w jaki sposób mutacje w genie FKBP14 powodują ked.
jak dziedziczy się kedsa?
każda osoba nosi dwie kopie genu PLOD1, jedną od matki i jedną od ojca. Warunek objawia się tylko wtedy, gdy obie kopie genu są zmutowane. Jeśli oboje rodzice mają po jednej zmutowanej kopii genu PLOD1, istnieje 25% szansa, że dziecko odziedziczy obie zmutowane kopie-po jednej od każdego rodzica-i rozwinie ked. Prawdopodobieństwo odziedziczenia jednej zmutowanej kopii genu PLOD1 wynosi 50%, w którym to przypadku nie występują objawy EDS. Osoby z jedną zmutowaną kopią genu nazywane są nosicielami i mogą potencjalnie przekazać chorobę swoim własnym dzieciom. Ten wzór dziedziczenia jest znany jako autosomalny recesywny.
jakie są objawy ked?
typowe objawy kEDS to:
- nadmierna ruchliwość stawów
- nadmiernie rozciągliwa i delikatna skóra, która łatwo siniaki
- nietypowe blizny na skórze
- postępująca kifoskolioza obecna przy urodzeniu lub pojawia się w pierwszym roku życia
- nieprawidłowy chód
- opóźniony ruch rozwój
- hipotonia lub niskie napięcie mięśniowe po urodzeniu
- zaburzenia widzenia
- kruche tętnice, które są podatne na łzy
Jak diagnozuje się Keds?
proces diagnostyczny zazwyczaj obejmuje ocenę historii medycznej pacjenta, badania fizykalne i szczegółową analizę objawów.
próbki moczu i skóry są analizowane w celu wykrycia niedoborów enzymów zaangażowanych w sieciowanie kolagenu. Badanie genetyczne w celu wykrycia mutacji w genie PLOD1 jest zwykle wykonywane w celu potwierdzenia diagnozy.
Jak traktuje się kEDS?
podobnie jak w przypadku innych typów EDS, obecnie nie ma lekarstwa na kEDS. Zabiegi koncentrują się na zarządzaniu objawami i zapobieganiu poważnym powikłaniom.
fizjoterapia może pomóc poprawić stabilność stawów. Może również zmniejszyć hipotonię i być korzystny dla rozwoju motorycznego.
Szyny i szelki mogą zapewnić wsparcie dla stawów. W przypadku ciężkiej kifoskoliozy konieczna może być operacja.
Ostatnia aktualizacja: listopad 2011 06, 2019
***
Ehlers-Danlos News jest ściśle aktualności i informacje na temat choroby. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.
