istnieją formy zwyrodnienia plamki żółtej, które wpływają na dzieci i młodych dorosłych. Różnią się one od związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej (AMD), w tym ludzie z AMD są zwykle w wieku 55 lub starszych. Ponadto, młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej (JMD) jest często dziedziczne, podczas gdy AMD nie jest ściśle dziedziczne.
choroba Stargardta
jedną z form JMD jest choroba Stargardta, znana również jako dna oka flavimaculatus. Choroba zwykle rozpoczyna się przed ukończeniem 20 roku życia, ale utrata wzroku może być zauważona dopiero po 30. wielu pacjentów traci widzenie centralne do zakresu 20/200, ale zachowuje widzenie peryferyjne. Lekarze okuliści mogą diagnozować chorobę na podstawie charakterystycznego wzoru białych „plamek” w siatkówce, widocznych na rozszerzonym badaniu oka za pomocą oftalmoskopu.
genetyka
choroba jest zwykle spowodowana recesywnymi mutacjami w genie ABCR. Jeśli oboje rodzice mają jedną zmutowaną kopię genu ABCR, to jedna czwarta ich dzieci zachoruje na tę chorobę. Pacjent z chorobą Stargardta, który ma dwie kopie recesywnej mutacji genu ABCR, jest mało prawdopodobne, aby miał wpływ na dzieci, chyba że współmałżonek ma również mutację ABCR (która jest rzadka). Osoby z mutacjami w genie ABCR gromadzą w siatkówce toksyczny związek chemiczny zwany A2E. normalnie, ABCR ogranicza powstawanie A2E. zmniejszenie ekspozycji na światło, poprzez stosowanie okularów przeciwsłonecznych, może zmniejszyć powstawanie i toksyczność A2E.
badania kliniczne
badania kliniczne w chorobie Stargardta obejmowały inhibitory zależnego od witaminy A procesu w siatkówce, w którym światło jest przekształcane w sygnały elektryczne, ograniczając w ten sposób tworzenie A2E. niestety, niektóre z tych zabiegów mogą powodować ślepotę nocną. Również w badaniach klinicznych jest terapia genowa w celu zastąpienia nieprawidłowego genu ABCR. Podczas gdy terapia genowa chorób siatkówki jest bardzo obiecująca, zwłaszcza w badaniach klinicznych wrodzonej amaurozy Lebera, istnieją wyzwania techniczne dla choroby Stargardta związane z dużą wielkością genu ABCR.
choroba Besta
inna forma młodzieńczego zwyrodnienia plamki żółtej nazywa się chorobą Besta, zwaną również dystrofią plamki żółtej Besta. Choroba zwykle rozwija się w pierwszej dekadzie życia, ale może powodować objawy dopiero później. Objawy obejmują niewyraźne, zniekształcone lub brak centralnego widzenia. Można go zdiagnozować przez rozszerzone badanie oka za pomocą oftalmoskopu. Plamka w osobie, która ma chorobę Besta, zwykle wygląda jak „słoneczne jajko”, które może później pęknąć, uwalniając płyn do plamki żółtej i powodując zwyrodnienie plamki żółtej. Dodatkowe pomocne testy to optyczna tomografia koherentna (OCT), która generuje obraz przekrojowy siatkówki w ciągu kilku sekund oraz elektrookulografia (EOG), która mierzy potencjał elektryczny w siatkówce.
genetyka
gen odpowiedzialny za chorobę Besta nazywa się bestrophin lub vitelliform macular dystrophy 2 (VMD2). Zazwyczaj mutacje są dominujące, tak, że dzieci dotkniętego rodzica mają 50 procent szans na zachorowanie. Normalną funkcją bestrophin jest przewodzenie jonów, takich jak wapń i chlorek, przez błonę typu komórkowego w tylnej części siatkówki, zwaną nabłonkiem pigmentowym siatkówki. Naukowcy próbują opracować terapie genowe i inne metody leczenia oparte na tej wiedzy, ale obecnie nie ma konkretnych metod leczenia tej choroby.
ryzyko wystąpienia mokrej AMD
u pacjentów z zarówno chorobą Stargardta, jak i chorobą Besta może czasami rozwinąć się wzrost nowych naczyń krwionośnych w plamce żółtej. Naczynia te mogą prowadzić i krwawić, podobnie jak mokre AMD. Podobnie jak w przypadku AMD, leczenie nowego wzrostu naczyń krwionośnych i wycieku w siatkówce polega na wstrzyknięciu przeciwciał blokujących czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF). Zabiegi te obejmują brolucyzumab (Beovu®), aflibercept (Eylea®), ranibizumab (Lucentis®) i pegaptanib sodu (Macugen®),
Aparaty słabego widzenia
pacjenci, którzy utracili centralne widzenie, mogą korzystać z aparatów słabego widzenia. Mogą one być przepisywane przez optometrystę, który specjalizuje się w słabym widzeniu. Obejmują one specjalne okulary powiększające, które można nosić lub trzymać, oraz urządzenia elektroniczne, które mogą powiększać przedmioty.
poradnictwo genetyczne
poradnictwo genetyczne jest bardzo pomocne w zrozumieniu, czy inni członkowie rodziny są zagrożeni tymi chorobami. National Society of Genetics Counselors oferuje wyszukiwalny katalog doradców genetycznych w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie.
podsumowanie
w ostatnim czasie poczyniono znaczne postępy w zrozumieniu młodzieńczego zwyrodnienia plamki żółtej i prawdopodobnie pojawią się nowe metody leczenia.
