niniejsze badanie miało na celu raportowanie częstości występowania najczęściej występujących mutacji β-talasemii (β-Thal) w regionie Kohat , ich wzór dziedziczenia u pacjentów i pokrewieństwo u rodziców. Ponadto badanie to może dostarczyć cennych informacji dotyczących diagnoz talasemii, takich jak diagnoza prenatalna (PND), poradnictwo genetyczne i badania przesiewowe nośnika w celu kontrolowania dotkniętych urodzeń w populacji. Podczas tego badania pobrano 160 próbek krwi obwodowej chorych pacjentów, ich rodziców i rodzeństwa z 25 odrębnych rodzin, w których przynajmniej jedno dziecko wymagało regularnych transfuzji krwi z różnych obszarów regionu Kohat. mutacje β-talasemii stwierdzone w populacji były badane za pomocą systemu amplifikacji opornych na mutacje-łańcuchowa reakcja polimerazy (ARMS-PCR). Łącznie 320 alleli oceniono na obecność sześciu mutacji β-thal. Spośród tych sześciu mutacji β-thal, kodony frameshift (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c.27_28INSG) okazały się najczęstsze w badanej populacji, a co ciekawsze, następnie IVS-i-5 (g>C) (HBB: c.92+5g>C) i FSC 5 (-CT) (HBB: c.17_18delct). Wyniki niniejszego badania pokazują różnice z wcześniejszymi wynikami z innych regionów populacji Pasztunów, co oddziela heterogeniczność mutacji występujących w etniczności Pasztunów. Obserwacje te mogą pomóc w realizacji spotkań rodziców na temat nawrotu choroby w przyszłości, badania przesiewowe mutacji na dużą skalę i PND dla populacji regionu Kohat, a także całego pochodzenia Pasztuńskiego.
