Sir,
guzy Koenena są cechą patognomiczną i jednym z głównych kryteriów Gomeza zespołu stwardnienia guzowatego (TSC) i zwykle pojawiają się po okresie dojrzewania do 50% pacjentów z TSC. Donosimy o niezbyt częstej prezentacji mnogich guzów Koenena u kobiety w wieku 45 lat, wpływających na wszystkie paznokcie palców i palców, które były większe i morfologicznie przypominały brodawkę okołoustną.
Kompleks stwardnienia guzowatego, preferowana nazwa dla stanu wcześniej znanego jako stwardnienie guzowate, jest autosomalną dominującą genodermatozą, klasycznie przedstawiającą się jako włókniaki naczyniówki twarzy, szagreen patch, włókniaki okołorzęstne i białe plamki popielate. Napady padaczkowe, upośledzenie umysłowe, hamartomas siatkówki, guzki subependymal i hamartomas narządów wewnętrznych są wspólne skojarzenia. Guzy koenena to włókniaki okołobiegunowe lub podpajęczynówkowe pojawiające się jako czerwonawe do mięsistych, gładkie, miękkie do jędrnych grudek i guzków wyłaniających się z fałd paznokci. Mają zwykle 5-10 mm długości, ale mogą być bardzo duże. Może to być jedyna klinicznie widoczna nieprawidłowość. W 50% przypadków TSC pojawia się w wieku od 12 do 14 lat i zwiększa się stopniowo wraz z wiekiem. Guzy czasami stają się hiperkeratotyczne, przypominające fibrokeratoma. Histologicznie guzy Koenena charakteryzują się zwłóknieniem ze strumieniami fibroblastów w kształcie stellatu i gęstym kolagenem z licznymi ektatycznymi naczyniami krwionośnymi. Wcześniej nie odnotowano licznych guzów Koenena, mających wpływ na wszystkie palce i paznokcie palców, o większych rozmiarach i morfologicznie przypominających brodawkę okołoustną.
już od 25 roku życia 45-letnia kobieta przedstawiła nam dolegliwości dotyczące mięsistych zmian po fałdach paznokci, które dotykają wszystkich palców i paznokci u stóp. Jedna z dużych zmian prawego środkowego palca od 6 miesięcy ulegała owrzodzeniu . Podczas badania, klinicznie wyglądał jak okołobiegunowe guzy Koenena z verrucous zmiany na powierzchni. Historia ujawniła cechy gruczolaka sebaceum (angiofibroma twarzy) na twarzy od dzieciństwa . Nie było innych nieprawidłowości systemowych. Wszystkie paznokcie były dystroficzne. Nie było żadnych napadów. Rutynowe badania, takie jak hemogram, mocz i stolec były w normie. USG brzucha i miednicy oraz RTG klatki piersiowej były w normie. Tomografia komputerowa nie została wykonana, ponieważ pacjent został utracony do obserwacji. Nie było historii rodzinnej podobnej zmiany skórnej. W badaniu histopatologicznym zmiany ujawniły rozszerzone naczynie krwionośne otoczone proliferacją fibroblastyczną, które są cechami włókniakomięsaka .
liczne guzy Koenena wpływające na wszystkie palce i paznokcie u stóp
Ademona sebaceum na twarzy
rozszerzone naczynie krwionośne otoczone proliferacją fibroblastyczną (plama H I E, 10×)
TSC jest autosomalną dominującą genodermatozą (MIM 191100). Bournville, francuski neurolog, opisał stwardnienie guzowate (TS) w 1880 roku. Sherlock ukuł przestarzały termin „epiloia”wskazujący na diagnostyczną triadę kliniczną padaczki, niską inteligencję i gruczolaka łojowego. Osborne et al. szacuje się, że częstość porodu może wynosić 1 na 5800, co czyni TSC jednym z bardziej powszechnych zaburzeń w obrębie jednego genu. Dziedziczność jest widoczna w około jednej trzeciej zgłoszonych przypadków, pozostałe są przypisywane mutacji genowej. Połowa rodzin TSC jest związana z chromosomem 9q34 z białkiem hamartin (TSC1), a druga połowa z chromosomem 16p13 z białkiem hamartin (TSC2).
w 1908 Vogt opisał klasyczną triadę gruczolaka łojowego, padaczki i upośledzenia umysłowego jako kryteria diagnostyczne TSC. Ale Triada nie występuje we wszystkich przypadkach. Obecnie, TSC jest diagnozowana przez obecność dwóch głównych cech lub jednej głównej i dwóch mniejszych cech kryteriów klinicznych opracowanych przez Gomeza i poprawionych przez Osborne ’ a.
