gruźlica jest najbardziej śmiertelną chorobą zakaźną na świecie, ale zdecydowana większość ludzi, którzy są narażeni na główny patogen sprawczy, Mycobacterium tuberculosis (MTB), nie rozwija aktywnej choroby. Większość ludzi ma jednak objawy infekcji, które pozostają przez całe życie. W tym przeglądzie opracowujemy ramy opisujące kilka możliwych przejść od narażenia patogenów na chorobę gruźlicy i zastanawiamy się nad badaniami genetycznymi, aby zająć się wieloma z nich. Dowody zdecydowanie popierają ludzki składnik genetyczny zarówno dla infekcji, jak i aktywnej choroby, ale wiele z istniejących badań, w tym niektóre z naszych własnych, Nie jasno określa, jakie przejścia są wyraźnie badane. Może to utrudnić interpretację pod względem tego, dlaczego tylko u niektórych osób rozwija się aktywna choroba. Niemniej jednak zidentyfikowano zarówno szczyty powiązań, jak i związki z aktywną chorobą lub utajonym zakażeniem. W przypadku przejścia do aktywnej choroby, szlaki zdefiniowane jako aktywna sygnalizacja T i limfocytów B TB w reumatoidalnym zapaleniu stawów i różnicowanie limfocytów pomocniczych T są znacząco powiązane. Szlaki, które wpływają na przejście od narażenia na zakażenie, są mniej jednoznaczne, ponieważ badania tego fenotypu są mniej powszechne, a pierwotna odpowiedź, jeśli istnieje, nie jest jeszcze dobrze zdefiniowana. Na koniec omówimy rolę, jaką interakcja między rodowodem MTB a ludzkimi genetykami może odegrać w chorobie gruźlicy, zwłaszcza w jej ciężkości. Ciężkość gruźlicy jest obecnie jedynym sposobem badania domniemanej koewolucji między MTB i ludźmi, ponieważ w przypadku braku choroby niemożliwe jest poznanie linii MTB, na którą osoba została narażona. Ponadto, nawet jeśli ciężkość została zdefiniowana na wiele heterogenicznych sposobów, wydaje się, że koewolucja MTB-człowieka może kształtować patogeniczność. Dalsza analiza koewolucji, wymagająca dokładnej analizy sparowanych próbek, może być najlepszym sposobem na pełną ocenę genetycznej podstawy gruźlicy.
