Sponastrime dysplasia: presentation in infancy / Journal of Medical Genetics

Discussion

Sponastrime dysplasia jest rzadką, ale odrębną jednostką, którą można sklasyfikować jako dysplazję spondyloepimetaphyseal. Akronim został zaczerpnięty przez Fanconiego et al6 od zmian spondylarnych i nosowych, które występują oprócz prążkowania themetaphyses. Zostało to udokumentowane w kilku zestawach sibs, 2356, ale w 13 przypadkach zgłoszonych do tej pory (w tym naszych) rodzice nie byli spokrewnieni. Wydaje się, że dysplazja sponastrime jest dziedziczona jako zaburzenie autosomalne recesywne, chociaż istnieje możliwość mozaicyzmu linii zarodkowej.

poza naszym, odnotowano 12 przypadków prawdziwej dysplazji sponastrime, z czego 2-6 z nich tylko jeden, opisany przez Langereta al,2 był niemowlęciem. Porównując wyniki badań Langera i wsp. 2 z wynikami badań u naszego pacjenta, wydaje się, że istnieją konkretne wyniki, które mogą pozwolić na rozpoznanie dysplazji sponastrime po urodzeniu i w niemowlęctwie. Klinicznie są niespecyficzne i obejmują niedorozwój twarzy, nos w kształcie siodła, krótkie kończyny i niski wzrost. Cechy radiologiczne są jednak bardziej specyficzne; proksymalna kość udowa ma charakterystyczny radiologiczny wygląd „spanner-like” z kostnym wystąpieniem krótkiego krętarza, krótkimi zakrzywionymi szyjkami kości udowej i utratą normalnego blasku metafizycznego. Ten wygląd proksymalnej kości udowej staje się mniej widoczny z wiekiem. W kręgosłupie występuje znaczna platyspondylia z utratą normalnego postępującego poszerzenia międzykręgowych odległości od L1 do L5. Chociaż występuje we wszystkich ośmiu poprzednich przypadkach, w których wynik radiografii kręgosłupa był dostępny, po raz pierwszy potwierdzono stopniowe zmniejszanie odległości międzymiastowej u noworodka i niemowlęcia. Podobnie jak w innych zgłaszanych przypadkach,u 4-6 pacjentów może rozwinąć się skolioza, która, podobnie jak u naszego pacjenta, może być znacząca.

Lachman i al5 uzyskali biopsje z grzebienia biodrowego dwóch pacjentów z dysplazją sponastrime. Wyniki badań mikroskopowych światła i elektronów sugerowały specyficzny wygląd morfologiczny dysplazji sponastrime. Niestety, pomimo otwartej operacji, nie uzyskano u naszego pacjenta próbki histologicznej potwierdzającej ten wygląd.

niska postawa to uniwersalne odkrycie. Ciężkość niskiego wzrostu obserwowana u naszego pacjenta (ryc. 1) została pogorszona przez rozwój postępującej (i znaczącej) kifoskoliozy (ryc. 2B).

u naszego pacjenta rozwinęła się obustronna deformacja coxa vara, co zostało udokumentowane u dwóch innych pacjentów.3 opublikowano dwa przypadki pacjentów, u których doszło do skoliozy klatki piersiowej i lędźwiowej5; u naszego pacjenta rozwinęła się również znaczna skolioza.

łącznie z naszym pacjentem, łagodna osteopenia została opisana u wszystkich ośmiu pacjentów, u których dostępne są te informacje.

jest to pierwszy przypadek dysplazji bezpostaciowej, w której odnotowano przemijającą hipogammaglobulinemię.

u naszego pacjenta stwierdzono głównie kłączowe skrócenie kończyn i wyeksponowanie dystalnych kości ramiennych, które miały raczej bulwiasty wygląd. Zmiany te nie zostały wcześniej opisane w dysplazji sponastrime.

wygląd proksymalnej kości ramiennej przypominał ogniskową dysplazję włóknisto-szyjną, znaną przyczynę wargi piszczelowej. Na gładkiej folii pojawia się jako wada korowa przypominająca język. Wpływa na korę przyśrodkową i prowadzi do deformacji varus w centrum zmiany. Na MRI nie ma powiązanej masy tkanek miękkich.13 chociaż wcześniej odnotowano go w kończynie górnej, 14 według naszej wiedzy nigdy nie był widziany obustronnie. Histologicznie, nie jest nieprawidłowy wzrost i przebudowa tkanki fibrocartilaginous na styku płytki wzrostu między ścięgna i jego kościste przywiązanie.1516 porównując to z wynikami histologicznymi Lachmana i wsp. 4 w dysplazji sponastrime, zastanawiamy się, czy podobny (nieprawidłowy) proces zachodzi w tych dwóch warunkach. Co ciekawe, ani zmiany w kości ramiennej, ani metafizyczne prążki wokół nadgarstka i kolan nie były widoczne radiologicznie w momencie urodzenia lub w okresie niemowlęcym, ale stały się widoczne w połowie dzieciństwa (4 lata 8 miesięcy). Naturalna historia ogniskowej dysplazji włóknisto-strzałkowej polega na samoistnym rozwiązaniu17; ponieważ nie mamy ani histologii, ani zdjęć radiologicznych powyżej 4 lat i 8 miesięcy u naszego pacjenta, uważamy, że przydatna może być obserwacja radiologiczna.

Fig 8 przedstawia profil wzoru śródręczno-paliczkowego (MCPP)pacjenta wykonanego w wieku 4 lat 8 miesięcy według metody granatu al.18 WSZYSTKICH 19 kości miało ujemne wartości Z, potwierdzające skrócenie. Punktacja Z wahała się od -1,2 (paliczka dystalnego 3) do -3,6 (śródręcza 3). Normalny zakres punktacji Z dla kości śródręcza wynosi od + 2 do -2. Wszystkie kości śródręcza u tego pacjenta miały wartość mniejszą niż -2, co ponownie potwierdza brachymetakarpią jako cechę dysplazji sponastrime. 8 ilustruje zmianę w górę iw dół wzoru dłoni, szczególnie wpływającą na paliczki. U naszego pacjenta nie jest to tak wyraźne jak w przypadku Cooperet al4 i Fanconiet al.6 MCPP uzyskane przez Camera i wsp. 7 wykazuje znacznie Płaski Wzór, dodatkowo potwierdzając prawdopodobieństwo wystąpienia innego stanu u pacjenta. Wskaźnik zmienności wzorca (oz) u tego pacjenta, w oparciu o metodę opisaną przez Garn i wsp., 19 obliczono na 0,51. Wynik większy niż 0,7 wskazuje na dysmorfogenezę ręki; Cooperet al4 obliczył wartość 0,73 dla swojego pacjenta. Ich pacjent miał 6 lat 7 miesięcy, a nasz 4 lata 8 miesięcy; wiek jest zatem mało prawdopodobnym wyjaśnieniem różnic i analizy MCPP są wymagane u większej liczby pacjentów z dysplazją sponastrime, w celu oceny jej zastosowania w wspomaganiu diagnozy.

inteligencja u pacjentów z prawdziwą dysplazją sponastrime jest w normie. U kilku pacjentów zgłaszanych jako przypadki dysplazji sponastrime7 – 9 prawdopodobnie występują przypadki dysplazji spondyloepimetaphyseal dysplazja (SEMD) z dużymi zwichnięciami stawów (pierwsza charakteryzująca się Hallem i wsp. 10). Dwie Siostry opisane przez cameraet al11 i pacjentka opisana przez Verloesa i al12 nie wydają się mieć ani dysplazji sponastrime, ani SEMD z dużymi zwichnięciami stawów. Tabela 1 podsumowuje i porównuje wyniki tych badań.

jak wcześniej donoszono,23 prążki metafizyczne nie są widoczną cechą we wczesnych stadiach, a u naszego pacjenta nie były widoczne radiologicznie, dopóki dziecko nie miało prawie 5 lat, więc dysplazja sponastrime nie została uznana za możliwą diagnozę; rzeczywiście pacjent ten został wcześniej przedstawiony przez Slaneyet al1 jako nowy zespół dysplazji spondyloepimetaphyseal, wyprysku i hipogammaglobulinemii. Dlatego też zgadzamy się z Langerem i wsp.23, którzy uważają, że mniejszy nacisk należy kłaść na te prążkowania, a bardziej na wyniki w kręgosłupie. Sugerują, że stan ten można nazwać „dysplazją spondylometaphyseal z hipoplazją śródstopia i przygnębiony most nosowy”. Jednak ze względu na łagodne zaburzenia nasadowo-nasadowe, a także dlatego, że jest obecnie obecny w podręcznikach i bazach danych jako dysplazja sponastrime, uważamy ,że” spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), Typ sponastrime ” jest bardziej odpowiednim terminem.