cel: rzadko występują zespoły z genetycznie uwarunkowanymi chorobami siatkówki i wielokrotnymi zaburzeniami neurologicznymi. Kjellin opisał podmiot autosomalny recesywny z paraplegią spastyczną, upośledzeniem umysłowym, amiotropią i dystrofią plamki żółtej. Staraliśmy się scharakteryzować fenotyp siatkówki oraz porównać zmiany dna oka i genotyp z chorobą Stargardta u młodego pacjenta z postępującym zespołem Kjellina.
projekt: obserwacyjny raport przypadku i rodzinne badanie genetyczne.
pacjenci: zbadano jednego chorego i 11 nienaruszonych członków rodziny z zespołem Kjellina.
metody: wykonano kompletne badania okulistyczne i neurologiczne, w tym ocenę elektrofizjologiczną, ocenę widzenia kolorów, autofluorescencję dna oka i angiografię fluorescencyjną. Aby zbadać możliwą rolę genu ABCA4 w etiologii zmian plamki żółtej, analizowano całe 50 kodujących eksonów, w tym flankujące sekwencje introniczne pacjenta, poprzez bezpośrednie sekwencjonowanie.
główne miary wyników: pacjentkę oceniano pod kątem objawów, funkcji siatkówki, autofluorescencji dna oka, angiografii i mutacji w genie ABCA4.
wyniki: U 27-letniej pacjentki początkowo obserwowano drżenie prawej ręki. Następnie wystąpiła postępująca paraspastyczność, a badanie diagnostyczne wykazało łagodne opóźnienie umysłowe. Biomikroskopia ujawniła symetryczne wielokrotne okrągłe żółtawe plamki na poziomie nabłonka pigmentowego siatkówki rozproszonego na biegunie tylnym, które wykazały zwiększoną wewnętrzną fluorescencję w centrum, Z halo o zmniejszonej autofluorescencji. Wieloogniskowa elektroretinografia wywołała nieprawidłowe odpowiedzi w okolicy plamki żółtej w obecności normalnych nagrań elektroretinografii Ganzfelda. W mapowaniu genów zidentyfikowano kilka wspólnych wariantów, chociaż żaden nie wydaje się być związany z cechami choroby.
: Zmiany plamki żółtej w zespole Kjellina dzielą cechy fenotypowe z chorobą Stargardta, chociaż istnieją różnice w odniesieniu do wyglądu, dystrybucji, angiografii i zachowania autofluorescencji plamek siatkówki. Badanie okulistyczne jest rozsądne u pacjentów z podobnymi deficytami neurologicznymi, ponieważ jest niezbędne do diagnozy i ponieważ objawy wzrokowe mogą być nieobecne nawet w obecności oczywistych i powszechnych objawów siatkówki. Nieprawidłowy produkt genowy w zespole Kjellina wydaje się powodować postępującą dysfunkcję w różnych tkankach neuronalnych, ale wydaje się różnić od głównej wady leżącej u podstaw fenotypu choroby Stargardta.
