zespół Klinefeltera: badania i diagnoza
z powodu łagodnych objawów dziecięcych zespół Klinefeltera jest często diagnozowany tylko w okresie dojrzewania, a czasem nawet w przypadku niepożądanej bezdzietności w wieku dorosłym.
podczas poboru do służby wojskowej poszkodowani mężczyźni polegli bez dzieci.
podczas poboru do służby wojskowej poszkodowani mężczyźni polegli bez dzieci.
zespół Klinefeltera jest często nierozpoznany w okresie dojrzewania.
podczas poboru do służby wojskowej poszkodowani mężczyźni polegli bez dzieci.
zespół Klinefeltera jest często diagnozowany w okresie dojrzewania. w tak zwanym wzorze przez małą objętość jądra. Obecnie zespół Klinefeltera diagnozuje się głównie poprzez profilaktyczne badanie młodzieży u pediatry J1. W zależności od wieku leczenie przeprowadza się u pediatry, endokrynologa lub androloga – czasem także w połączeniu z kilkoma specjalnościami.
zespół Klinefeltera: diagnoza
aby postawić diagnozę zespołu Klinefeltera, lekarz najpierw szczegółowo przeprowadzi wywiad z pacjentem na temat jego historii medycznej (historii). Biorąc to pod uwagę, między innymi, prawdopodobnie zada Ci następujące pytania:
- czy trudno ci było chodzić do szkoły?
- Czy często czujesz się słaby?
- kiedy zaczęło się Twoje dojrzewanie?
- czy Ty i twój partner przez długi czas bezskutecznie próbowaliście mieć dziecko?
zespół Klinefeltera: badanie fizykalne
następnie lekarz bada pacjenta fizycznie. Jednocześnie najpierw zwraca uwagę na wygląd, zwłaszcza proporcje ciała. Pacjent urósł? Czy ma ponadprzeciętne nogi? Ponadto lekarz zbada owłosienie ciała, a także gruczoł sutkowy. Ponadto mierzy się rozmiar jądra. Zwykle jest znacznie zmniejszony u pacjentów z Klinefelterem.
zespół Klinefeltera: badanie krwi
po pobraniu krwi można określić różne poziomy hormonów w laboratorium. Pacjenci z zespołem Klinefeltera zwykle mają niski poziom testosteronu i wysoki poziom FSH i LH we krwi. Następnie lekarze mówią o hipogonadyzmie hipergonadotropowym, czyli niedorozwoju gruczołów płciowych pomimo wysokiej stymulacji hormonalnej.
ponadto pobrane komórki krwi można oglądać pod mikroskopem i analizować liczbę i strukturę chromosomów. Tak więc zespół XXY można łatwo wykryć, ponieważ zamiast dwóch chromosomów płciowych (przynajmniej) są trzy.
zespół Klinefeltera: badania prenatalne
tak zwana diagnostyka prenatalna daje możliwość zdiagnozowania zespołu Klinefeltera jeszcze przed urodzeniem. Taka wczesna diagnoza pozwala optymalnie dbać i celowo wychowywać dziecko już od urodzenia.
diagnostyka prenatalna obejmuje badania inwazyjne, takie jak badanie płynu owodniowego (amniopunkcja): lekarz pobiera małą próbkę płynu owodniowego od kobiety w ciąży. Zawiera komórki dziecięce, których dziedziczny skład (DNA) można analizować pod kątem różnych zmian chromosomalnych (nieprawidłowości), takich jak zespół Klinefeltera. Wadą inwazyjnych badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja, jest to, że mogą one powodować poronienie.
tej wady nie mają nieinwazyjne prenatalne badania krwi, takie jak test harmonii, test prenatalny i test panoramiczny. Potrzebujesz tylko próbki krwi matki: zawiera ślady dziedziczenia dzieci, które można sprawdzić pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych. Prenatalne badania krwi dają dość wiarygodne wyniki, ale kosztują (w zależności od objętości testu i analizy) kilkaset euro. Koszty te kobiety w ciąży zwykle muszą ponosić same – oprócz kosztów poniesionych dzięki niezbędnym usługom opieki zdrowotnej (poradnictwo genetyczne, pobieranie krwi, Edukacja). Tylko w niektórych przypadkach niektóre firmy ubezpieczeniowe pokrywają koszty, jeśli nienarodzony ma zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnej.
Uwaga: Jeśli u nienarodzonego rzeczywiście wykryto zespół Klinefeltera poprzez diagnostykę prenatalną, nie jest to przyczyną przerwania ciąży! Mianowicie, obraz skarg dotkniętych chorobą jest zwykle łagodny i nie zagraża życiu.
