przegląd tematu
co to jest zespół Klinefeltera?
zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka mężczyzn. Zespół Klinefeltera występuje, gdy chłopiec rodzi się z jednym lub więcej dodatkowych chromosomów X. Większość samców ma jeden chromosom Y i jeden chromosom X. Posiadanie dodatkowych chromosomów X może spowodować, że mężczyzna ma różne cechy fizyczne.
wielu mężczyzn z dodatkowym chromosomem X nie jest świadomych, że go mają i prowadzą normalne życie. Zespół Klinefeltera występuje u około 1 na 1000 mężczyzn.
co powoduje zespół Klinefeltera?
obecność dodatkowego chromosomu X u samców najczęściej występuje, gdy materiał genetyczny w jajku rozdziela się nierównomiernie. Ale może również wystąpić, gdy materiał genetyczny w plemnikach rozdziela się nierównomiernie. Mimo że zespół Klinefeltera jest zaburzeniem genetycznym, nie jest przekazywany przez rodziny. Tak więc rodzice, którzy mają dziecko z zespołem Klinefeltera nie są bardziej prawdopodobne niż inne pary mieć inne dziecko z chorobą.
jakie są objawy?
wielu mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie ma oczywistych objawów. Inne mają rzadkie włosy na ciele, powiększone piersi i szerokie biodra. U prawie wszystkich mężczyzn jądra pozostają małe. U niektórych mężczyzn penis nie osiąga rozmiaru dorosłego. Ich głosy mogą nie być tak głębokie. Zwykle mają niepłodność. Ale mogą mieć normalne życie seksualne.
niektórzy chłopcy z zespołem Klinefeltera mają problemy z językiem i uczeniem się.
Zobacz zdjęcie mężczyzny z zespołem Klinefeltera.
Jak diagnozuje się zespół Klinefeltera?
zespół Klinefeltera zwykle nie jest diagnozowana do czasu dojrzewania. W tym momencie jądra chłopca nie rosną i możesz zacząć zauważać inne objawy.
aby dowiedzieć się, czy twój syn ma zespół Klinefeltera, lekarz zadaje pytania dotyczące jego poprzedniego stanu zdrowia, wykonuje badanie fizykalne i zleca badanie chromosomu zwane kariotypem.
u dorosłych mężczyzn, oprócz kariotypu można wykonać badania laboratoryjne, takie jak testy hormonalne lub badanie nasienia, jeśli podejrzewa się zespół Klinefeltera.
czasami zespół Klinefeltera występuje przed urodzeniem dziecka (prenatalnie). Badania genetyczne na komórkach pobranych z amniopunkcji lub kosmówki pobierania próbek (CVS) może wykazać, gdy chłopiec ma zespół Klinefeltera. Więc warunek można znaleźć, gdy kobieta w ciąży ma testy genetyczne z innego powodu.
jak to jest traktowane?
mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą otrzymać testosteron, hormon potrzebny do rozwoju seksualnego. Jeśli leczenie rozpoczyna się w wieku dojrzewania, może pomóc chłopcom w rozwoju seksualnym ich ciał.
testosteron podaje się we wstrzyknięciu lub przez plaster skóry lub żel. Leczenie zwykle trwa przez całe życie człowieka, ale nie pomaga niepłodności.
terapia logopedyczna i wsparcie edukacyjne mogą pomóc chłopcom, którzy mają problemy z językiem lub nauką.
jak możesz pomóc synowi?
jeśli u syna zdiagnozowano zespół Klinefeltera:
- Rozpoznaj swoje uczucia. To naturalne, że rodzice czują, że zrobili coś, aby spowodować zespół Klinefeltera. Ale ten stan jest poza niczyją kontrolą. Pozwól sobie na poradzenie sobie ze swoimi uczuciami i porozmawiaj z lekarzem swojego syna o swoich obawach.
- Częstym problemem rodziców jest strach przed nieznanym. Edukowanie się pomoże Ci nauczyć się, jak pomóc swojemu synowi.
- Wspieraj swojego syna. Zapewnij odpowiednią dla swojego wieku edukację na temat zespołu Klinefeltera i daj mu wsparcie emocjonalne i zachętę, której potrzebuje. Przypomnij mu, że większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera przechodzi przez życie z kilkoma problemami.
- bądź aktywnie zaangażowany w opiekę nad synem. Porozmawiaj z lekarzem o jego leczeniu. Jeśli potrzebne jest doradztwo w zakresie problemów behawioralnych lub jeśli twój syn ma trudności z czytaniem lub ma słabe umiejętności werbalne, Uzyskaj pomoc od wykwalifikowanych specjalistów, którzy mają doświadczenie w pracy z chłopcami z zespołem Klinefeltera.
- zachęcaj swojego syna do udziału w zajęciach poprawiających jego zdolności motoryczne, takich jak karate, piłka nożna, koszykówka, baseball lub pływanie. Aby uzyskać więcej informacji, zobacz temat aktywność fizyczna Dla Dzieci i młodzieży.
- Pracuj z nauczycielami, dyrektorem i zarządcami szkoły.
- regularnie kontaktuj się z nauczycielami, aby porównać, jak sobie radzi w domu i w szkole.
- w razie potrzeby niech twój syn będzie obecny na rozmowach ze swoimi nauczycielami. Użyj krótkich notatek, rozmów telefonicznych i spotkań, aby zidentyfikować i rozwiązać problemy.
- dostarcz artykuły i broszury nauczycielom i dyrektorowi szkoły syna na temat zespołu Klinefeltera.
- zachęcaj swojego syna do niezależności. Chociaż ważne jest, aby być wspierającym, zdaj sobie sprawę, że zbytnio czuwanie nad synem może wysłać wiadomość, że uważasz, że nie jest w stanie robić rzeczy na własną rękę.
