zespół Klippela-Feila jest zdefiniowany przez wrodzoną fuzję co najmniej dwóch kręgów szyjnych z brakiem krążków międzykręgowych. Zespół został po raz pierwszy opisany przez Maurice Klippela i Andre Feila w 1912 roku. Jest wynikiem niepowodzenia prawidłowej segmentacji i procesów fuzji somitów szyjkowych, które występują między trzecim a siódmym tygodniem rozwoju embriogennego . Częstość występowania zespołu Klippela-Feila wynosi około 1: 42000. Zespół występuje nieco częściej u kobiet (60%) niż u mężczyzn .
Triada klasyczna składa się z krótkiej szyi, ograniczenia ruchów głowy i szyi oraz niskiej tylnej linii włosów. Triada ta występuje u 50% pacjentów . Klippel-Feil może być związany z kilkoma anomaliami narządów, takimi jak wrodzone wady serca (najczęściej ubytek przegrody międzykomorowej), głuchota, trudności w uczeniu się i anomalie nerek . Inne deformacje szkieletowe, takie jak skolioza, zniekształcone żebra i deformacja Sprengela (obracana i podwyższona łopatki) są również powszechnymi odkryciami .
zespół Klippela-Feila dzieli się na trzy kategorie. W typie I występują liczne zrośnięte kręgi szyjne i górne kręgi piersiowe. W typie II pacjent ma zespolenie jednego lub dwóch kręgów, najczęściej C2-C3 lub C5-C6. W typie III dochodzi do zespolenia zarówno kręgów szyjnych, jak i dolnych kręgów piersiowych lub lędźwiowych. Ten typ jest często związany z wyżej wymienionymi anomaliami systemowymi .
większość pacjentów jest bezobjawowa. Istnieje jednak zwiększone ryzyko wystąpienia spontanicznego lub pourazowego urazu neurologicznego. Pacjenci mogą wykazywać radikulopatię, mielopatię lub quadriplegię spowodowaną spondylolizą lub niestabilnością kręgów przylegających do skondensowanego segmentu . Ponadto istnieje ryzyko wczesnego rozwoju zwyrodnieniowego zapalenia stawów z powodu zwiększonej mobilności w normalnych segmentach sąsiadujących z wrodzonym segmentem zrośniętym .
gdy podejrzewa się diagnozę Klippel-Feil, można wykonać konwencjonalne zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa szyjnego w celu wykrycia zespolenia kręgów. Inne wyniki radiograficzne obejmują fuzję stawów facet i wyrostków kolczystych. Obrazowanie może czasami pokazać znak talii osy (rys. 4) znak talii osy odnosi się do zwężenia ciała kręgowego i związanego z tym wklęsłości przedniej i tylnej powierzchni kręgów na poziomie zrośniętego segmentu . Zwykła radiografia całego kręgosłupa jest przydatna do oceny i obserwacji związanej ze skoliozą. MRI może być pomocne w ocenie choroby zwyrodnieniowej dysku, zwężenie kanału kręgowego i mielopatii, gdy pacjent przedstawia objawy neurologiczne .
