co to jest zespół Kneista?
zespół Kniesta jest zaburzeniem genetycznym wynikającym z defektu kolagenowego typu 2 (COL2A1) przekazanego autosomalnie dominującemu (jeden rodzic przechodzi na zaburzenie). Wpływa na chrząstkę, dzięki czemu jest miękka i krucha o wyglądzie szwajcarskiego sera.
jakie są objawy zespołu Kneista?
do typowych objawów obserwowanych u pacjentów z zespołem Kniesta należą:
- wydatne oczy i czoła
- przygnębiona twarz Środkowa
- duże stawy (biodra i kolana) są duże, sztywne i zakrzywione
- małe stawy (palce) są dotknięte wraz z wiekiem pacjenta
- rozszczep podniebienia
- przewlekły ubytek słuchu
- problemy z oczami, takie jak jaskra i odwarstwienie siatkówki
na kręgosłup i nasady (zaokrąglony koniec kości długich) wpływa również zespół kniesta.
schorzenia ortopedyczne z zespołem Kneista
schorzenia ortopedyczne często związane z zespołem Kneista obejmują:
- niestabilność szyjki macicy w przypadku nieprawidłowego ruchu kręgosłup szyjny musi zostać ustabilizowany
- kifoza i lub skolioza (skrzywienie i lub zaokrąglenie pleców) mogą występować wcześnie i mogą być progresywne.
- sztywność stawów i przedwczesne zapalenie stawów
- niewspółosiowość kończyny dolnej
- Clubfeet
diagnoza zespołu Kneista
lekarz diagnozuje zespół Kneista z pełną historią medyczną, badaniem fizykalnym i testami diagnostycznymi.
procedury diagnostyczne mogą obejmować:
- zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa-w celu sprawdzenia niestabilności szyjki macicy, skoliozy i kifozy—i kończyn dolnych
- Artrogramy: wstrzyknięcie barwnika w biodra, kolana i kostkę w celu oceny chrząstki w stawach i oceny niewspółosiowości kończyn dolnych przed korekcją chirurgiczną
zespół Kneista leczenie
leczenie zespołu Kneista zmienia się w zależności od towarzyszących schorzeń ortopedycznych występujących u pacjenta. Poniżej znajdują się informacje o indywidualnych możliwościach leczenia według stanu:
- fuzja szyjki macicy i umieszczenie halo i kamizelki może być wykonane, jeśli pacjent ma niestabilność szyjki macicy
- rosnące pręty do kontrolowania skoliozy, gdy jest młody
- fuzja tylnego kręgosłupa w przypadku skoliozy i kifozy, gdy wzrost jest kompletny
- terapia wodna, aby utrzymać silne mięśnie i zachować ruch.
- OSTEOTOMIA do powstrzymania stawu biodrowego, korekcji przykurczów i niewspółosiowości
- odlewanie stóp, uwalnianie i/lub Fuzje stóp, jeśli są sztywne
