zespół Knoblocha jest rzadką chorobą charakteryzującą się poważnymi problemami ze wzrokiem i wadą czaszki.
charakterystyczną cechą zespołu Knoblocha jest skrajna krótkowzroczność (wysoka krótkowzroczność
). Ponadto, kilka innych nieprawidłowości oczu są powszechne u osób z tym stanem. Najbardziej dotkniętych osób mają zwyrodnienie szkliste i siatkówki, która jest podział (degeneracja) dwóch struktur w oku o nazwie ciała szklistego i siatkówki. Ciało szkliste jest żelatynową substancją, która wypełnia oko, a siatkówka jest wrażliwą na światło tkanką z tyłu oka. Zwyrodnienie szklisto-siatkówkowe często prowadzi do oddzielenia siatkówki od tylnej części oka (odwarstwienie siatkówki). Dotknięte osoby mogą również mieć nieprawidłowości w centralnym obszarze siatkówki, zwany plamki żółtej. Plamka jest odpowiedzialna za ostre widzenie centralne, które jest potrzebne do szczegółowych zadań, takich jak czytanie, jazda samochodem i rozpoznawanie twarzy. Ze względu na nieprawidłowości w ciele szklistym, siatkówce i plamce żółtej, osoby z zespołem Knoblocha często rozwijają ślepotę w jednym lub obu oczach.
inną charakterystyczną cechą zespołu Knoblocha jest wada czaszki zwana encefalocele potyliczne, która jest workowatym występem mózgu (encefalocele) poprzez wadę kości u podstawy czaszki (kość potyliczna). U niektórych chorych zdiagnozowano Inną Wadę czaszki w okolicy potylicznej i nie jest jasne, czy wada jest zawsze prawdziwym encefalocele. W innych warunkach encefaloceles może być związany z niepełnosprawnością intelektualną; jednak większość osób z zespołem Knoblocha ma normalną inteligencję.
