o echipă de la Centrul danez pentru cercetarea genomului din Copenhaga raportează astăzi în revista Nature Genetics că un studiu efectuat pe 11 familii cu antecedente de tulburare le-a permis să localizeze gena într-un segment mic de pe cromozomul 13, una dintre cele 23 de perechi de cromozomi care alcătuiesc planul genetic uman.
deși pot exista până la 10 gene în segment, unul-un receptor chimic cerebral numit HTR-2-pare a fi un candidat bun ca cauză a udării patului, potrivit biochimistului Hans Eiberg, care a condus echipa.
localizarea va oferi un test genetic pentru umezirea patului care ar putea fi valoros în tratarea tulburării: dovezile preliminare sugerează că copiii a căror umezire a patului este de origine genetică sunt cei mai receptivi la medicamentele concepute pentru a opri problema.
descoperirea ar trebui să ofere, de asemenea, reasigurare părinților care se tem că umezirea patului rezultă din propriile practici de creștere a copiilor, din traume emoționale la copiii lor sau din simpla rebeliune.
„un copil care udă patul nu o face intenționat”, a spus Eiberg. „Multe cazuri de umezire a patului sunt cauzate de factori genetici dincolo de controlul copilului și al părinților.”
descoperirea a fost neașteptată de mulți pediatri. „Este o surpriză pentru mulți, deoarece . . . există atât de multe lucruri diferite care pot provoca”, a spus Dr.Paul Horowitz de la Spitalul pentru copii din Los Angeles.
„în timp ce bănuiam că este ereditară, aceasta este prima dată când a fost identificată o legătură genetică directă”, a spus Dr.Marc Cendron de la Centrul Medical Dartmouth-Hitchcock din New Hampshire. „Aceasta este o evoluție semnificativă în evaluarea și tratamentul unei afecțiuni care afectează mulți copii.”
este semnificativ, a adăugat el, deoarece „umezirea patului a fost măturată sub covor pentru o lungă perioadă de timp. Oamenii au simțit că nu este mare lucru, dar vedem încă o mulțime de pacienți care au probleme emoționale semnificative din cauza asta. Acum avem ceva pe care ne putem agăța pălăria . . . că are o bază biologică, nu una comportamentală.”
umezirea patului, denumită formal enurezis, este frecventă la copiii foarte mici și nu este considerată o problemă până la vârsta de 7 ani. Se estimează că 8% dintre copiii de 7 ani suferă de enurezis, care vine în două forme, primar și secundar.
enurezisul primar, aproximativ 75% din cazuri, afectează copiii care nu au avut niciodată o perioadă semnificativă de uscare pe timp de noapte. Enurezisul secundar, restul de 25%, descrie acei copii care au fost uscați timp de cel puțin șase luni și apoi revin la udarea patului.
cercetătorii cred acum că majoritatea cazurilor de enurezis primar sunt de origine genetică, în timp ce enurezisul secundar este cauzat de traume emoționale-cum ar fi prima zi de școală, nașterea unui frate sau o dispută familială-sau o problemă medicală, cum ar fi o infecție a vezicii urinare.
mulți medici spun părinților să nu facă nimic și să permită copilului să crească din ea. Dar aceasta este o greșeală, spun acum mulți experți, deoarece doar aproximativ 15% dintre cei care udă patul se recuperează spontan în fiecare an. „Tratarea udării patului poate îmbunătăți încrederea și stima de sine a copilului”, a spus Dr.William Cromie de la Universitatea din Chicago. „Există tratamente sigure și eficiente disponibile.”
Eiberg și colegii săi au studiat familii în care mulți dintre copii erau umezi la pat. Într-o astfel de familie, șapte din 11 copii au suferit problema. Echipa a descoperit un anumit set de markeri genetici care au localizat problema într-o zonă mică a cromozomului 13 și acum caută gena specifică.
