ärftligt angioödem är en kronisk, genetisk form av angioödem, en typ av plötslig, men tillfällig, svullnad i de djupare hudlagren. Först uppträder i barndomen, den består av stora, släta welts som kan utvecklas var som helst på kroppen.
Svullnadsepisoder är kroniska eller inträffar regelbundet under lång tid, ibland en eller två gånger i veckan om de inte behandlas. Även om läpparna och huden runt ögonen är de vanligaste platserna, kan tungan och slemhinnorna i halsen, munnen och tarmarna också svälla. Dessa kan vara livshotande och kan kräva akut medicinsk vård.
när svår svullnad uppstår i tarmarna kan individen uppleva illamående, kräkningar, intensiv smärta eller symtom på chock. Dessa kan misstas för andra sjukdomar, inklusive flera som kräver operation. Men ärftliga angioödem svullnader behöver inte någon intervention som svullnader och åtföljande symtom kommer att försvinna på egen hand efter tre till fyra dagar.
för att undvika att patienten genomgår onödiga kirurgiska ingrepp, som i sig kan utlösa eller förvärra svullnadsattacker, är det viktigt att identifiera när allvarliga gastrointestinala problem och smärta orsakas av ärftligt angioödem.
gastrointestinala symtom
Gastrointestinal svullnad kan förekomma i olika typer av angioödem, men är vanligare vid ärftligt angioödem. Gastrointestinal smärta, som är intensiv och krampliknande, förekommer i 43-93 procent av fallen.
svullnader uppträder vanligtvis på röntgenstrålar eller annan radiologisk avbildning, men endast som förtjockade väggar eller utvidgade delar av tarmen. Intussusception, där tarmväggen viks eller ”teleskop” i sig själv, kan också vara synlig genom avbildning.
patienter med gastrointestinal svullnad upplever vanligtvis illamående, aptitlöshet, kräkningar och diarre. Dessa är vanligtvis inte blodiga, men blodiga diarre kan också förekomma i sällsynta fall. Förstoppning kan uppstå om svullnaden ligger i nedre tarmen eller tjocktarmen.
ärftliga angioödem svullnader kan förekomma i organ som lever och bukspottkörtel, blockera kanaler och orsaka tillfälliga episoder av leverproblem och pankreatit.
när de är som mest allvarliga, gastrointestinala svullnader eller intussusceptioner orsakade av ärftligt angioödem kan leda till chock, vilket kan vara livshotande. Detta, tillsammans med att hantera den intensiva smärtan, kräver akut medicinsk vård.
ärftligt angioödem jämfört med andra gastrointestinala sjukdomar
de gastrointestinala symtomen som ses vid ärftligt angioödem kan likna symtomen på polyper, inflammation, tumörer eller andra onormala tillväxter. En detaljerad medicinsk historia och fysisk undersökning är nödvändig för att diagnostisera rätt källa till gastrointestinala symtom.
om en patient har en familjehistoria av ärftligt angioödem, finns det en god chans att deras symtom kan orsakas av detta tillstånd snarare än något annat. Genetisk testning kan avgöra om ärftliga angioödeminducerade gastrointestinala symtom är en möjlighet.
ärftligt angioödem ärvs som ett autosomalt dominerande drag och har 50 procent chans att överföras från en förälder med tillståndet till sina barn.
blodprov för C1-hämmare (C1-INH) proteiner, ett protein som reglerar inflammation, kommer att dyka upp så lågt om ärftligt angioödem är närvarande och hjälper till att bekräfta ärftlig angioödemdiagnos.
ärftliga angioödem svullnader kommer att dyka upp i radiografi som tjocka eller utvidgade områden i matsmältningskanalen, inte som fasta klumpar som ses i tumörer. Buksmärta orsakad av ärftligt angioödem är också ospecifik och blir inte mer intensiv när buken pressas, till skillnad från appendicit, till exempel.
svullningarna svarar ofta bra på ärftliga angioödemläkemedel och behandlingar och kommer att avta på egen hand inom tre till fyra dagar, till skillnad från många gastrointestinala störningar.
behandling av gastrointestinala symtom på ärftligt angioödem
ärftligt angioödem behandlas med C1-hämmande läkemedel som Haegarda, Cinryze och Kalbitor. Ett annat läkemedel, Firazyr, kan användas på ungefär samma sätt som en EpiPen för omedelbar, självbehandling av en ärftlig angioödemattack.
i många fall kommer dessa också att hjälpa till att lösa gastrointestinala symtom. Men i sällsynta fall när de inte gör det kan stödjande vård, såsom intravenösa vätskor på ett sjukhus, behövas tills svullnaden går ner.
***
Angioedema News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
