för att stödja människor med Downs syndrom (DS) är det viktigt att känna till och förutsäga antalet levande födda barn med detta tillstånd. I denna studie uppskattade vi DS levande födelsetal på grundval av moderns åldersfördelning och antal födelser i den allmänna befolkningen, moderns åldersspecifika chans för en levande födelse av ett barn med DS och prenatal diagnos/uppsägningsgrad. Det totala antalet levande födda i Japan minskade till mindre än 1 miljon år 2016 och andelen kvinnor i åldern 35 år eller äldre har ökat sex gånger. Prenatal genetisk testning i Japan har gradvis blivit mer utbredd och 20% av alla fall av DS diagnostiserades prenatalt 2016. Under tiden har det årliga beräknade antalet levande födda DS förblivit stadigt på cirka 2 200 (22 per 10 000 födda). År 2016 uppskattades att 70% av alla DS-barn föddes till kvinnor i avancerad moderålder (ama). Med tanke på att Japan står inför en minskande födelsetal och en åldrande befolkning har antagandet av praxis för prenatal genetisk testning för AMA balanserat antalet DS-födda under de senaste 7 åren från 2010.
