Haplogroup L2 (mtDNA)

L2 har fem huvudundergrupper: L2a, L2b, L2c, L2d och L2e. av dessa linjer är den vanligaste underklassen L2a, som finns i både Afrika och Levanten.

haplogrupp L2 har observerats bland exemplar på ön kyrkogården i Kulubnarti, Sudan, som är från den tidiga kristna perioden (AD 550-800).

haplogrupp L2aEdit

L2a är utbredd i Afrika och den vanligaste och mest utbredda afrikanska haplogruppen söder om Sahara och är också något frekvent vid 19% i Amerika bland ättlingar till afrikaner (Salas et al., 2002). L2a har ett möjligt ursprungsdatum ca. 48 000 YBP.

det är särskilt rikligt i Tchad (38% av provet; 33% odifferentierad L2 bland Tchad-araber,) och I icke-Bantu-populationer i Östafrika (Kenya, Uganda och Tanzania) vid 38%. Cirka 33% i Mocambique och 32% i Ghana.

denna subclade kännetecknas av mutationer vid 2789, 7175, 7274, 7771, 11914, 13803, 14566 och 16294. Det representerar 52% av den totala L2 och är den enda underklassen av L2 som är utbredd över hela Afrika.

den breda fördelningen av L2a och mångfald gör det svårt att identifiera ett geografiskt ursprung. Huvudpusslet är den nästan allestädes närvarande haplogruppen L2a, som kan ha spridit öst och väst längs Sahel-korridoren i Nordafrika efter det senaste glaciala maximumet, eller ursprunget till dessa utvidgningar kan ligga tidigare, i början av den senare stenåldern för 40 000 år sedan.

i Östafrika L2A hittades 15% i Nildalen–Nubia, 5% av egyptierna, 14% av Cushite-högtalare, 15% av semitiska Amhara-människor, 10% av Gurage, 6% av Tigray-Tigrinya-folket, 13% av etiopierna och 5% av Jemeniterna.

haplogrupp L2a visas också i Nordafrika, med den högsta frekvensen 20% Tuareg, Fulani (14%). Finns också bland vissa Algeriaraber, det finns på 10% bland marockanska araber, några marockanska Berber och tunisiska Berber. (watson 1997) et al., (vigilant 1991) et al. 1991.

hos patienter som får läkemedlet stavudin för att behandla HIV är haplogrupp L2a associerad med en lägre sannolikhet för perifer neuropati som en bieffekt.

haplogrupp L2a1Edit

L2a kan vidare delas in i L2a1, som rymmer övergången vid 16309 (Salas et al. 2002).

denna subclade observeras vid varierande frekvenser i Västafrika bland Malinke, Wolof och andra; bland Nordafrikanerna; i Sahel bland Hausa, Fulbe och andra; i Centralafrika bland Bamileke, Fali och andra; i Sydafrika bland Khoisan-familjen inklusive Khwe-och Bantu-talarna; och i Östafrika bland Kikuyu från Kenya.

alla L2-klader som finns i Etiopien härrör huvudsakligen från de två subkladerna, L2a1 och L2b. L2a1 definieras av mutationer vid 12693, 15784 och 16309. De flesta Etiopiska l2a1-sekvenser delar mutationer vid nps 16189 och 16309. Men medan majoriteten (26 av 33) afroamerikaner delar haplogrupp L2A kompletta sekvenser kan delas upp i fyra underklasser genom substitutioner vid nps L2a1e-3495, L2a1a-3918, L2a1f-5581 och L2a1i-15229. Ingen av dessa sekvenser observerades i etiopiska 16309 l2a1-prover. (Salas 2002) et al.

haplogrupp L2a1 har också observerats bland Mahra (4,6%).

haplogrupp L2a1 har hittats i forntida fossiler associerade med den neolitiska kulturen före keramik I Tell Halula, Syrien. Ett prov som grävts ut på savannens pastorala neolitiska plats i Luxmanda i Tanzania bar också l2a1-kladen. Blandningsklusteranalys indikerade vidare att individen Bar betydande anor från den antika Levanten, bekräftar förfädernas band mellan skaparna av savann Pastoral neolitiska och Pre-keramik neolitiska.

haplogrupp L2a1aEdit

Subclade L2a1a definieras av substitutioner vid 3918, 5285, 15244 och 15629. Det finns två L2A-kluster som är väl representerade i sydöstra afrikaner, L2a1a och L2a1b, båda definierade av övergångar vid ganska stabila HVS-i-positioner. Båda dessa verkar ha sitt ursprung i Västafrika eller Nordvästra Afrika (vilket indikeras av fördelningen av matchande eller angränsande typer), och att ha genomgått dramatisk expansion antingen i sydöstra Afrika eller i en befolkning förfäder till dagens sydöstra afrikaner.

de allra senaste starburstsna i underkladerna L2a1a och L2a2 föreslår en signatur för Bantu-utvidgningarna, som också föreslagits av Pereira et al. (2001).

L2a1a definieras av en mutation vid 16286. L2a1a grundare kandidat går till 2,700 (SE 1,200) år sedan. (Pereira et al. 2001). Men L2a1a, som definieras av en substitution vid (np 16286) (Salas et al. 2002), stöds nu av en kodregionsmarkör (np 3918) (fig. 2A) och hittades i fyra av sex Jemenitiska l2a1-linjer. L2a1a förekommer vid sin högsta frekvens i sydöstra Afrika (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). Både den frekventa grundaren haplotyp och härledda linjer (med 16092-mutation) som finns bland Jemeniterna har exakta matchningar inom Mocambique-sekvenser (Pereira et al. 2001; Salas et al. 2002). L2a1a förekommer också vid en mindre frekvens i Nordvästra Afrika, bland Maure och Bambara i Mali och Mauretanien. (Rando et al. 1998; Maca-Meyer et al. 2003)

haplogrupp L2a1a1Edit

L2a1a1 definieras av markörer 6152C, 15391t, 16368c

haplogrupp L2a1bEdit

L2a1b definieras av substitutioner vid 16189 och 10143. 16192 är också vanligt i L2a1b och L2a1c; det förekommer i Nordafrika i Egypten, det förekommer också i sydöstra Afrika och så kan det också vara en markör för Bantu-expansionen.

haplogrupp L2a1cEdit

L2a1c delar ofta mutation 16189 med L2a1b, men har sina egna markörer vid 3010 och 6663. 16192 är också vanligt i L2a1b och L2a1c; det förekommer i sydöstra Afrika såväl som Östafrika. Detta tyder på en viss diversifiering av denna klad in situ.

positioner T16209C C16301T C16354T ovanpå L2a1 definierar en liten underklad, kallad L2a1c av Kivisild et al. (2004, Figur 3) (Se även figur 6 i Salas et al. 2002), som främst förekommer i Östafrika (t.ex. Sudan, Nubia, Etiopien), bland Turkana och Västafrika (t. ex. Kanuri).

i Tchadbassängen identifierades fyra olika l2a1c-typer ett eller två mutationssteg från öst-och Västafrikanska typer. (Kivisild et al.) 2004. (citat på sidan.9 eller 443)

haplogrupp L2a1c1Edit

L2a1c1 har ett nordafrikanskt ursprung. Det definieras av markörer 198, 930, 3308, 8604, 16086. Det observeras i Tunisien sefardiska, Ashkenazi, judar, Hebreer, marockaner, egyptier, nubier och Jemenier.

haplogrupp L2a1f

Khosian, Zambia, Madagaskar

haplogrupp L2a1kEdit

L2a1k definieras av markörer G6722A och T12903C. det har tidigare beskrivits som en europeisk specifik subclade L2a1a och detekteras i tjecker och slovaker.

haplogrupp L2a1l2aEdit

L2a1l2a erkänns som en ”Ashkenazi-specifik” haplogrupp, sett bland Ashkenazi-judar med anor i Central-och Östeuropa. Det har också upptäckts i litet antal i uppenbarligen icke-judiska polska befolkningar, där det antas ha kommit från Ashkenazi-blandning. Denna haplotyp utgör emellertid endast en mycket liten andel av Ashkenazi mitokondriella linjer; olika studier (inklusive Behar) har satt sin förekomst på mellan 1,4–1,6%.

haplogrupp L2a2Edit

L2a2 är karakteristisk för Mbuti Pygmierna.

haplogrupp L2b ’Cedit

L2B’ C utvecklades förmodligen för cirka 62 000 år sedan.

haplogrupp L2bEdit

denna subclade finns främst i Västafrika, men den är spridd över hela Afrika.

haplogrupp L2cEdit

L2c är vanligast i Västafrika och kan ha uppstått där. Speciellt närvarande i Senegal på 39%, Kap Verde 16% och Guinea-Bissau 16%.

haplogrupp L2dEdit

L2d är vanligast i Västafrika, där det kan ha uppstått. Det finns också i Jemen, Mocambique och Sudan.

haplogrupp L2eEdit

L2e (tidigare L2d2) är typiskt i Västafrika. Det finns också i Tunisien, och bland Mandinka människor från Guinea-Bissau och afroamerikaner.