det enda sättet att bekräfta närvaron av en extra kromosom är med ett karyotyp (uttalat care-ee-oh-typ) – test. En vårdgivare tar ett litet blod-eller hudprov och skickar det till ett laboratorium där en tekniker inspekterar cellerna under ett mikroskop för att hitta den extra kromosomen. Ett karyotyptest visar samma resultat när som helst i en persons liv.
tester för kromosomstörningar, inklusive KS, kan göras före födseln. För att erhålla vävnad eller vätska för detta test genomgår en gravid kvinna korionisk villus (uttalad KAWR-ee-on-ik vil-uhs) provtagning eller amniocentes (am-nee-oh-sen-TEE-sis).1 Dessa typer av prenatal testning har en liten risk för missfall och utförs inte rutinmässigt om inte kvinnan har en familjehistoria av kromosomala störningar, har andra medicinska problem eller är över 35 år.
faktorer som påverkar när KS diagnostiseras
eftersom symtomen kan vara milda diagnostiseras vissa män med KS aldrig.2
flera faktorer påverkar om och när en diagnos uppstår:
- få nyfödda och pojkar testas för eller diagnostiseras med KS.
- även om nyfödda i USA screenas för vissa tillstånd, screenas de inte för XXY eller andra könskromosomskillnader.
- i barndomen kan symtomen vara subtila och förbises lätt. Endast cirka 1 av 10 män med KS diagnostiseras före puberteten.1
- ibland kommer besök hos en vårdgivare inte att ge en diagnos. Vissa symtom, såsom försenat tidigt tal, kan behandlas framgångsrikt utan ytterligare testning för KS.
- de flesta XXY-diagnoser förekommer vid puberteten eller i vuxen ålder.
- puberteten ger en ökning av diagnoser eftersom vissa män (eller deras föräldrar) blir oroade över långsam testikeltillväxt eller bröstutveckling och konsulterar en vårdgivare.
- många män diagnostiseras för första gången på fertilitetskliniker.3 bland män som söker hjälp för infertilitet har cirka 15% KS;4
citat
öppna citat
- Aksglaede, L., Skakkebaek, N. E., Almstrup, K., & Juul, A. (2011). Kliniska och biologiska parametrar hos 166 pojkar, ungdomar och vuxna med icke-mosaiskt Klinefelters syndrom: en Köpenhamnsupplevelse. Acta Paediatrica, Juni; 100 (6), 793-806.
- Bojesen, A., Juul S., & Gravholt, C. H. (2003). Prenatal och postnatal prevalens av Klinefelters syndrom: en nationell registerstudie. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 88(2), 622-626.
- Forti, G., Corona, G., Vignozzi, L., Krausz, C., & Maggi, M. (2010). Klinefelters syndrom: en klinisk och terapeutisk uppdatering. Sexuell Utveckling, Sep; 4 (4-5), 249-258.
- Ferlin, A., Arredi, B., & Foresta, C. (2006). Genetiska orsaker till manlig infertilitet. Reproduktiv Toxikologi, Aug; 22 (2), 133-141.
