patienter med vissa neurodegenerativa störningar som Parkinsons sjukdom och demens visar överdriven ackumulering av järn i hjärnan. Det har postulerats att dessa järnavlagringar skadar neuroner genom att inducera oxidativ stress, men om de är en orsak eller konsekvens av sjukdomsprocessen är oklart.
Curtis et al. rapportera att den orsakande mutationen i en familj med basal gangliasjukdom hos vuxna ligger i en gen som kodar för en subenhet av ferritin, ett protein som fungerar både vid lagring och avgiftning av järn. I en studie av patienter med Hallervorden-Spatz syndrom, en tidig neurodegenerativ sjukdom, Zhou et al. hitta att den skyldige genen kodar pantotenatkinas (PANK), ett väsentligt reglerande enzym i koenzym A biosyntes. De sjukdomsassocierade mutationerna i PANK kan förändra järnnivåerna i hjärnan indirekt genom effekter på cysteinnivåer. Ytterligare studier av dessa nya sjukdomsgener kommer att behövas för att förstå rollen järnmetabolism spelar i neurodegeneration. – PAK
Natur Genet. 10.1038 / ng571; 10.1038 / ng572.
