Dr.Hirschhorn är chef för endokrinologi och Concordia Professor i pediatrik och Professor i genetik vid Boston Children ’ s Hospital/Harvard Medical School och ett institut medlem av Broad Institute. Hans forskning fokuserar på genetisk variation som påverkar mänskliga sjukdomar och kvantitativa egenskaper. Han leder JÄTTEKONSORTIET, som har upptäckt många av de vanliga och lågfrekventa varianterna som är kända för att vara associerade med antropometriska egenskaper, inklusive mått på fetma och höjd. Andra områden som studerats av labbet inkluderar diabetisk njursjukdom, hypermobil Ehlers Danlos syndrom, sicklecellsjukdom och störningar i könsutveckling. Förutom att använda mänsklig genetik utvecklar och tillämpar laboratoriet beräknings-och experimentella metoder, som integrerar genetik, metabolomics och andra genomövergripande data. Målen är att översätta genetiska fynd till underliggande biologi och att ge handlingsbara insikter för att vägleda Terapi och förebyggande åtgärder. Labbet använder också genetiska data för att få insikter i mänsklig utveckling. Han fortsätter att se patienter, gör inpatient och polikliniskt kliniskt arbete inom pediatrisk endokrinologi.
Dr.Hirschhorn fick sin AB summa cum laude i biokemi från Harvard College 1986 och hans MD-PhD (i genetik, med Fred Winston) från Harvard Medical School 1995. Han avslutade en pediatrisk endokrinologi fellowship vid Boston Children ’ s Hospital och postdoktoral utbildning med Eric Lander vid Whitehead/MIT Center for Genome Research. Dr. Hirschhorn har fått flera utmärkelser, inklusive Society for Pediatric Research E. Mead Johnson Award, som nyligen tjänstgjorde som President för Society for Pediatric Research, och är medlem i National Academy of Medicine.
