det finns former av makuladegeneration som påverkar barn och unga vuxna. Dessa skiljer sig från åldersrelaterad makuladegeneration (AMD), eftersom personer med AMD vanligtvis är 55 år eller äldre. Dessutom är juvenil makuladegeneration (JMD) ofta ärftlig, medan AMD inte är strikt ärftlig.
Stargardt sjukdom
en form av JMD är Stargardt sjukdom, även känd som fundus flavimaculatus. Sjukdomen börjar vanligtvis före 20 års ålder, men synförlust kanske inte märks förrän på 30-talet. många patienter förlorar central vision till 20/200-serien, men behåller sin perifera syn. Ögonläkare kan diagnostisera sjukdomen baserat på det karakteristiska mönstret av vita ”fläckar” i näthinnan, synliga vid en utvidgad ögonundersökning med ett oftalmoskop.
genetik
sjukdomen orsakas vanligtvis av recessiva mutationer i ABCR-genen. Om båda föräldrarna har en muterad kopia av ABCR-genen, kommer en fjärdedel av deras barn att få sjukdomen. En patient med Stargardt-sjukdom som har två kopior av den recessiva ABCR-genmutationen är osannolikt att ha påverkat barn, såvida inte makan också bär en ABCR-mutation (vilket är sällsynt). Människor med mutationer i ABCR-genen ackumulerar en giftig kemikalie i näthinnan som kallas A2E. normalt begränsar ABCR bildandet av A2E. att minska ljusexponeringen, genom användning av solglasögon, kan minska bildandet och toxiciteten hos A2E.
kliniska prövningar
kliniska prövningar för Stargardts sjukdom har inkluderat hämmare av den vitamin A-beroende processen i näthinnan genom vilken ljus omvandlas till elektriska signaler, vilket begränsar bildandet av A2E. tyvärr kan vissa av dessa behandlingar orsaka nattblindhet. Även i kliniska prövningar är genterapi för att ersätta den onormala ABCR-genen. Medan genterapi för retinala sjukdomar är mycket lovande, särskilt i kliniska prövningar för Leber medfödd amauros, finns det tekniska utmaningar för Stargardt-sjukdom relaterad till ABCR-genens stora storlek.
Bests sjukdom
en annan form av juvenil makuladegeneration kallas Bests sjukdom, även kallad Bests Vitelliform makuladystrofi. Sjukdomen utvecklas vanligtvis under det första decenniet av livet, men kan inte orsaka symtom förrän senare. Symtomen inkluderar suddig, förvrängd eller saknad central vision. Det kan diagnostiseras genom en utvidgad ögonundersökning med ett oftalmoskop. Makula i person som har Bests sjukdom ser vanligtvis ut som ett” soligt ägg”, som senare kan brista, släppa vätska i makula och orsaka makuladegeneration. Ytterligare användbara tester är optisk koherens tomografi (OCT), som genererar en tvärsnittsbild av näthinnan på några sekunder och elektrookulografi (EOG), som mäter den elektriska potentialen över näthinnan.
genetik
genen som är ansvarig för Bests sjukdom kallas bestrofin eller vitelliform makulär dystrofi 2 (VMD2). Vanligtvis är mutationer dominerande, så att barnen till en drabbad förälder har 50 procent chans att få sjukdomen. Den normala funktionen av bestrophin är att leda joner, som kalcium och klorid, över membranet av en celltyp på baksidan av näthinnan, kallad retinalpigmentepitelet. Forskare försöker utveckla genterapier och andra behandlingar baserade på denna kunskap, men för närvarande finns det inga specifika behandlingar för denna sjukdom.
risken för våt AMD
patienter med både Stargardts sjukdom och Bests sjukdom kan ibland utveckla tillväxten av nya blodkärl i makula. Dessa kärl kan leda och blöda, liknar våt AMD. Som med AMD är behandlingen för ny blodkärlstillväxt och läckage i näthinnan injektion med antikroppar som blockerar vaskulär endoteltillväxtfaktor (VEGF). Dessa behandlingar inkluderar brolucizumab (beovu bisexuell), Aflibercept (Eylea bisexuell), ranibizumab (Lucentis Mexican) och pegaptanibnatrium (Macugen Mexican),
nedsatt synhjälpmedel
patienter som har förlorat central vision kan dra nytta av nedsatt synhjälpmedel. Dessa kan ordineras av en optiker som specialiserat sig på nedsatt syn. De innehåller speciella förstoringsglas som kan bäras eller hållas och elektroniska enheter som kan förstora objekt.
genetisk rådgivning
genetisk rådgivning är till stor hjälp för att förstå om andra familjemedlemmar är i riskzonen för dessa sjukdomar. National Society of Genetics Counselors erbjuder en sökbar katalog över genetiska rådgivare i USA och Kanada.
sammanfattning
mycket framsteg har gjorts nyligen för att förstå juvenil makuladegeneration, och det är troligt att nya behandlingar kommer att bli tillgängliga.
