Kenny–Caffey syndrom typ 2

Hypoparathyroidism är en sällsynt endokrin störning av kalciumhomeostas .Etiologin för hypoparathyroidism hos barn är olika, varav de flesta har en genetisk grund.1,2 Kenny-Caffey syndrom 2 (KCS 2) är en av de ovanliga orsakerna till hypoparathyroidism hos barn. Det kännetecknas av proportionell kort statur tillsammans med hypoparathyroidism, kortikal förtjockning, medullär stenos av rörformiga Långben, försenad stängning av främre fontanel och ögonavvikelser.2-4 här presenterar vi ett fall av 9-årig tjej med KCS 2 som hade de karakteristiska kliniska, biokemiska, radiologiska och genetiska avvikelserna i syndromet.

ett 9-årigt kvinnligt barn som presenterades för endocrinology poliklinisk avdelning (OPD) med kort statur och upprepade karpopedala spasmer. Hennes höjd var 110 cm (<3: e centil, midparental höjd (MPH): 75: e centil) (-4,3 SDS) och vikt var 24 kg. Det fanns ingen familjehistoria med kort statur eller hypoparathyroidism. Föräldrarna var kliniskt opåverkade med moderns höjd på 159,8 cm och faderns höjd på 179.1 cm (förutsagd målhöjd i mitten av föräldern: 162,9 cm). Vid undersökning hade hon märkbara dysmorfa egenskaper inklusive små palpebrala sprickor, lång Filtrum, tunn överläpp, liten klämd näsa med relativt elfin facies (Figur 1). Fysisk undersökning visade positiv Chvostek och Trousseau tecken. Hennes biokemiska utvärdering avslöjade hypokalcemi, hög normal fosfor och olämpligt lågt normalt parathyroidhormon (PTH) (SR—kalcium—6,2 mg%, SR—fosfor-5,8 mg% och PTH-16,4 pg/ml) (Tabell 1). Närvaron av låga eller normala PTH-nivåer vid tidpunkten för hypokalcemi är bestämt onormal eftersom hypokalcemi under fysiologiska förhållanden leder till en ökning av PTH.1 för att utesluta andra orsaker till kort statur utfördes rutinundersökningar som var negativa. Hennes skelettundersökning visade kortikal förtjockning, medullär stenos av de långa benen (Figur 2) och frånvaro av diploiskt utrymme i skallbenen (Figur 3). Vid omprövning av historien hade hon flera episoder av hypokalcemi som krävde upprepade antagningar till pediatrisk enhet (tabell 1). Hon presenterade första gången vid 5 månaders ålder med hypokalcemiska anfall (serumkalcium—5,7 mg%). Normokalcemi uppnåddes med parenteral kalciumglukonatinfusion. Därefter var hon på Oralt elementärt kalcium och kalcitriol. Baserat på hennes kliniska, biokemiska och radiologiska egenskaper misstänktes KCS 2. Ytterligare genetisk testning avslöjade en heterozygot missensevariation i exon 5 av FAM111A-genen (chr11: g.58920847g>A) som resulterar i aminosyrasubstitution av histidin för arginin vid kodon 569 (s.Arg569His). Denna variation har tidigare rapporterats hos patienter som drabbats av KCS.5i silico förutsägelser av varianten är godartade genom att sortera Intolerant från Tolerant (SIFT), PolyPhen-2 och MutationTaster2. Även om förutsägelser i silico är godartade rapporterades denna variant som en återkommande hotspot-patogen mutation i litteraturen. Därför klassificerades denna FAM111A-variation som en sannolik patogen variant. En oftalmologisk undersökning rapporterade hög hypermetropi, hornhinna och lins var tydliga. Hon behandlades med parenteral kalciumglukonatinfusion och släpptes ut på oral kalcium-och kalcitrioltillskott. Så vitt vi vet är detta det första genetiskt beprövade fallet med KCS 2 från Maharashtra (Indien). Detta fall belyser de kliniska, biokemiska och radiologiska egenskaperna hos ett barn med KCS typ 2 på grund av FAM111A-mutation.

intressekonflikt. Ingen deklarerad.