Kindler syndrom är en sällsynt typ av epidermolysis bullosa, som är en grupp genetiska tillstånd som gör att huden blir mycket ömtålig och lätt blåsar.
från tidig barndom har personer med Kindler syndrom hudblåsning, särskilt på baksidan av händerna och fötterna. Blåsorna förekommer mindre ofta över tiden, även om upprepad blåsning på händerna kan orsaka ärrbildning som smälter huden mellan fingrarna och mellan tårna. Berörda individer utvecklar också tunn, pappershud som börjar på händer och fötter och senare påverkar andra delar av kroppen. Andra hudavvikelser som uppstår med Kindler syndrom inkluderar fläckiga förändringar i hudfärgning och små kluster av blodkärl strax under huden (telangiectases), en kombination som kallas poikiloderma. Hos vissa drabbade individer förtjockas och hårdnar huden på handflatorna och fotsulorna (hyperkeratos
). Kindler syndrom kan också få människor att vara mycket känsliga för ultravioletta (UV) strålar från solen och att solbränna lätt.
Kindler syndrom kan också påverka det fuktiga fodret (slemhinnor) i munnen, ögonen, matstrupen, tarmarna, könsorganen och urinvägarna, vilket gör att dessa vävnader är mycket ömtåliga och lätt skadade. Berörda individer utvecklar vanligtvis svår tandköttssjukdom som kan leda till tidig tandförlust. De fuktiga vävnaderna som leder ögonlocken och den vita delen av ögonen (konjunktiva) kan bli inflammerade (konjunktivit) och skador på det klara yttre täckningen av ögat (hornhinnan) kan påverka synen. Förträngning (stenos) i matstrupen, som är röret som transporterar mat från munnen till magen, orsakar svårigheter att svälja som förvärras med tiden. Vissa drabbade individer utvecklar hälsoproblem relaterade till inflammation i tjocktarmen (kolit) eller skada på slemhinnan i slidan, anus eller röret som transporterar urin från urinblåsan ut ur kroppen (urinröret).
Kindler syndrom ökar risken för att utveckla en form av cancer som kallas skivepitelcancer . Denna typ av cancer uppstår från skivepitelceller, som finns i det yttre hudskiktet (epidermis) och i slemhinnorna. Hos personer med Kindler-syndrom förekommer skivepitelcancer oftast på huden, läpparna och slemhinnan i munnen (munslemhinnan).
