mål: syndrom med genetiskt bestämda retinala sjukdomar och samtidiga multipla neurologiska avvikelser är sällsynta. Kjellin beskrev en autosomal recessiv enhet med spastisk paraplegi, mental retardation, amyotrofi och makulär dystrofi. Vi försökte ytterligare karakterisera retinalfenotypen och kontrastera fundusförändringar och genotypen till Stargardts sjukdom hos en ung patient med progressivt Kjellins syndrom.
Design: Observationsfallrapport och familjegenetisk studie.
patienter: en drabbad och 11 opåverkade familjemedlemmar med Kjellins syndrom undersöktes.
metoder: kompletta oftalmologiska och neurologiska undersökningar utfördes, inklusive elektrofysiologisk utvärdering, färgvisionsbedömning, fundus autofluorescens och fluorescensangiografi. För att undersöka en möjlig roll för ABCA4-genen i etiologin för de makulära förändringarna analyserades hela 50 kodande exoner, inklusive flankerande introniska sekvenser hos patienten, genom direkt sekvensering.
huvudsakliga resultatmått: patienten utvärderades för hennes symtom, retinalfunktion, fundus autofluorescens, angiografi och mutationer i ABCA4-genen.
resultat: en 27-årig kvinnlig patient sågs ursprungligen med darrande av sin högra hand. Därefter inträffade progressiv paraspasticitet, och en diagnostisk upparbetning avslöjade mild mental retardation. Biomikroskopi avslöjade symmetriska multipla runda gulaktiga fläckar vid nivån av retinalpigmentepitelet utspridda vid den bakre Polen, vilket visade ökad inneboende fluorescens i mitten, med en halo av reducerad autofluorescens. Multifokal elektroretinografi framkallade onormala svar i det makulära området i närvaro av normala Ganzfeld elektroretinografiinspelningar. Vid genkartläggning identifierades flera vanliga varianter, även om ingen verkar vara associerad med sjukdomsfunktionerna.
slutsatser: Makulära förändringar i Kjellins syndrom delar fenotypiska egenskaper med Stargardts sjukdom, även om det finns skillnader med avseende på utseende, distribution, angiografisk och autofluorescensbeteende hos retinala fläckar. Oftalmologisk undersökning är försiktig hos patienter med liknande neurologiska underskott, eftersom det är viktigt för diagnosen och eftersom visuella symtom kan vara frånvarande även i närvaro av uppenbara och utbredda retinala manifestationer. Den onormala genprodukten i Kjellins syndrom verkar orsaka progressiv dysfunktion i olika neuronala vävnader men verkar skilja sig från den stora defekten som ligger bakom Stargardts sjukdomsfenotyp.
