Klinefelters syndrom: undersökningar och diagnos
på grund av de milda symtomen i barndomen diagnostiseras Klinefelters syndrom ofta endast under puberteten och ibland även med oönskad barnlöshet i vuxen ålder.
vid tidpunkten för värnplikt var drabbade män märkbara i den så kallade mustering av en liten testikelvolym. Numera diagnostiseras Klinefelters syndrom huvudsakligen under förebyggande undersökning av ungdomar hos barnläkaren, J1. Beroende på ålder utförs behandlingen av en barnläkare, endokrinolog eller androlog – ibland också av flera specialiteter tillsammans.
Klinefelters syndrom: diagnos
för att ställa diagnosen Klinefelters syndrom frågar läkaren först patienten i detalj om sin medicinska historia (anamnese). Bland annat frågar han dig förmodligen följande frågor:
- hade du svårigheter i skolan att hålla jämna steg?
- känner du dig ofta trött?
- När började din pubertet?
- har du och din partner försökt utan framgång att få ett barn länge?
Klinefelters syndrom: fysisk undersökning
då undersöker läkaren patienten fysiskt. Först och främst uppmärksammar han det yttre utseendet, särskilt kroppsproportionerna. Har patienten vuxit upp? Har han längre ben än genomsnittet? Dessutom undersöker läkaren kroppshåret och bröstkörteln. Dessutom mäts testikelstorleken. Det reduceras vanligtvis signifikant hos Klinefelter-patienter.
Klinefelters syndrom: blodprov
efter ett blodprov kan olika hormonnivåer bestämmas i laboratoriet. Patienter med Klinefelters syndrom har vanligtvis låga nivåer av testosteron och höga nivåer av FSH och LH i blodet. Läkare talar sedan om hypergonadotropisk hypogonadism, det vill säga underutveckling av gonaderna trots hög hormonell stimulering.
dessutom kan de blodceller som tas ses under ett mikroskop och antalet och strukturen hos kromosomerna kan analyseras. Således kan XXY-syndromet lätt identifieras, eftersom i stället för två könskromosomer finns (åtminstone) tre.
Klinefelters syndrom: prenatala undersökningar
den så kallade prenatala diagnosen erbjuder möjligheten att diagnostisera Klinefelters syndrom redan före födseln. En sådan tidig diagnos ger möjlighet att ge barnet optimal vård och riktat stöd från födseln.
Prenatal diagnostik inkluderar invasiva undersökningar såsom fostervattenundersökning (amniocentes): läkaren tar ett litet prov av fostervätskan från den gravida kvinnan. Den innehåller barnceller vars genetiska material (DNA) kan analyseras för olika kromosomala förändringar (abnormiteter) såsom Klinefelters syndrom. Nackdelen med invasiva prenatala undersökningar, såsom amniocentes, är att de kan provocera ett missfall.
icke-invasiva prenatala blodprov som Harmony test, prenatal test och panorama test har inte denna nackdel. När allt kommer omkring behöver du bara ett moderblodtest: det finns spår av barnets genetiska material i det, vilket kan kontrolleras för kromosomala abnormiteter. Prenatala blodprov ger ganska tillförlitliga resultat, men kostar (beroende på test-och analysomfånget) flera hundra euro. Som regel måste gravida kvinnor bära dessa kostnader själva-utöver kostnaderna för nödvändiga medicinska tjänster (genetisk rådgivning, blodprovtagning, utbildning). Endast i enskilda fall täcker vissa sjukförsäkringsbolag kostnaderna om det finns en ökad risk för kromosomavvikelse hos ett ofödat barn.
Obs: Om ett Klinefelters syndrom faktiskt upptäcks hos det ofödda med hjälp av prenatal diagnostik, är detta inte en anledning till abort! Symtomen hos de drabbade är vanligtvis milda och inte livshotande.
