Ämnesöversikt
Vad är Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd som drabbar män. Klinefelters syndrom uppstår när en pojke föds med en eller flera extra X-kromosomer. De flesta män har en Y-och en X-kromosom. Med extra X-kromosomer kan orsaka en hane att ha en mängd olika fysiska egenskaper.
många män med en extra X-kromosom är inte medvetna om att de har det, och de lever normala liv. Klinefelters syndrom förekommer hos cirka 1 av 1000 män.
Vad orsakar Klinefelters syndrom?
närvaron av en extra X-kromosom hos män uppträder oftast när det genetiska materialet i ägget splittras ojämnt. Men det kan också uppstå när det genetiska materialet i spermierna splittras ojämnt. Även om Klinefelters syndrom är en genetisk störning, överförs det inte genom familjer. Så föräldrar som har ett barn med Klinefelters syndrom är inte mer benägna än andra par att få ett annat barn med tillståndet.
vilka är symtomen?
många män som har Klinefelters syndrom har inga uppenbara symtom. Andra har gles kroppshår, förstorade bröst och breda höfter. I nästan alla män är testiklarna små. Hos vissa män når penis inte vuxenstorlek. Deras röster kanske inte är så djupa. De har vanligtvis infertilitet. Men de kan ha ett normalt sexliv.
vissa pojkar med Klinefelters syndrom har Språk-och inlärningsproblem.
se en bild av en man med Klinefelters syndrom.
Hur diagnostiseras Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom diagnostiseras vanligtvis inte förrän puberteten. Vid denna tidpunkt misslyckas pojkens testiklar att växa och du kan börja märka andra symtom.
för att ta reda på om din son har Klinefelters syndrom, kommer din läkare att ställa frågor om sin tidigare hälsa, göra en fysisk undersökning och beställa ett kromosomtest som kallas karyotyp.
hos vuxna män kan laboratorietester utöver en karyotyp göras, såsom hormontest eller en spermaanalys, om Klinefelters syndrom misstänks.
ibland finns Klinefelters syndrom innan ett barn föds (prenatalt). Genetiska tester på celler som samlats in från fostervattensprov eller korionisk villusprovtagning (CVS) kan visa när en pojke har Klinefelters syndrom. Så tillståndet kan hittas när en gravid kvinna har genetiska tester av en annan anledning.
Hur behandlas det?
män med Klinefelters syndrom kan ges testosteron, ett hormon som behövs för sexuell utveckling. Om behandlingen påbörjas runt puberteten kan det hjälpa pojkar med den sexuella utvecklingen av sina kroppar.
testosteron ges genom injektion eller genom en hudplåster eller gel. Behandlingen fortsätter vanligtvis under en mans liv men hjälper inte infertilitet.
talterapi och pedagogiskt stöd kan hjälpa pojkar som har språk-eller inlärningsproblem.
Hur kan du hjälpa din son?
om din son har diagnostiserats med Klinefelters syndrom:
- Känn igen dina känslor. Det är naturligt för föräldrar att känna att de har gjort något för att orsaka Klinefelters syndrom. Men detta villkor är bortom någons kontroll. Ge dig själv tid att hantera dina känslor och prata med din Sons läkare om dina bekymmer.
- utbilda dig själv om detta tillstånd. Det vanliga problemet för föräldrar är rädsla för det okända. Att utbilda dig själv hjälper dig att lära dig hur du hjälper din son.
- stöd din son. Ge utbildning som är lämplig för hans ålder om Klinefelters syndrom och ge honom det emotionella stöd och uppmuntran han behöver. Påminn honom om att de flesta män som har Klinefelters syndrom går igenom livet med få problem.
- var aktivt involverad i din Sons vård. Tala med din läkare om hans behandling. Om rådgivning för beteendeproblem behövs, eller om din son har svårt att läsa eller har dåliga verbala färdigheter, få hjälp av kvalificerade yrkesverksamma som har erfarenhet av att arbeta med pojkar som har Klinefelters syndrom.
- uppmuntra din son att delta i aktiviteter för att förbättra sina fysiska motoriska färdigheter, som karate, fotboll, basket, baseball eller simning. För mer information, se ämnet fysisk aktivitet för barn och tonåringar.
- arbeta med din sons lärare, rektor och skoladministratörer.
- kontakta sina lärare regelbundet för att jämföra hur han gör hemma och i skolan.
- när det är lämpligt, låt din son vara närvarande för samtal med sina lärare. Använd korta anteckningar, telefonsamtal och möten för att identifiera och lösa problem.
- ge artiklar och broschyrer till din sons lärare och rektor om Klinefelters syndrom.
- uppmuntra din Sons självständighet. Även om det är viktigt att vara stödjande, inse att att titta på din son för mycket kan skicka meddelandet att du tror att han inte kan göra saker på egen hand.
