Vad orsakar det?
tillståndet orsakas extra genetiskt material som påverkar utvecklingen av testiklarna. Förändringen sker genom slumpmässigt fel och överförs inte från föräldrar till barn. Av en människas 46 kromosomer bestämmer två könskromosomer en persons kön: kvinnor har två X-kromosomer och män har en X-och en Y-kromosom.
den vanligaste orsaken till Klinefelters syndrom är en extra kopia av X-kromosomen (eller en del av en X-kromosom) i varje cell. Eftersom det är en slumpmässig genetisk händelse, finns det inget som en förälder gjorde eller inte gjorde för att orsaka det. Den enda kända riskfaktorn är moderns avancerade ålder under graviditeten, och även då är risken bara något högre.
hur testas jag?
din läkare kommer att utföra en grundlig historia och fysisk undersökning och ställa detaljerade frågor om symtom och hälsa. De viktigaste testerna för att bestämma Klinefelters syndrom är hormontestning och kromosomanalys. Hormontester är blodprov som kan avslöja onormala hormonnivåer och tecken på syndromet. Under en kromosomanalys skickas ett blodprov till ett laboratorium för att bekräfta antalet och egenskaperna hos kromosomer.
vilka behandlingsalternativ finns tillgängliga?
vanligtvis, ju tidigare du börjar behandlingen, desto effektivare blir det. Testosteronersättningsterapi är den vanligaste behandlingen och börjar vanligtvis i början av puberteten. Det ges för att stimulera förändringar som normalt skulle inträffa under denna tid, såsom en djupare röst, ansikts-och kroppshår och ökad kroppsmassa och penisstorlek. Andra behandlingar inkluderar rådgivning, fertilitetsbehandling, plastikkirurgi för att minska bröststorleken, yrkes-och fysioterapi för att hjälpa till med muskelmassa och pedagogisk utvärdering och stöd.
även om det inte finns något sätt att reparera könskromosomförändringarna på grund av Klinefelters syndrom, kan behandlingar hjälpa till att minimera dess effekter. Ju tidigare en diagnos ställs och behandlingen påbörjas, desto större är fördelarna.
Läs mer om mäns hälsocenter ”
