Klippel-Feil syndrom definieras genom medfödd fusion av minst två livmoderhalsar med frånvaro av de intervertebrala skivorna. Syndromet beskrevs först av Maurice Klippel och Andre Feil 1912. Det är ett resultat av misslyckande av normala segmenterings-och fusionsprocesser hos de cervicala somiterna, som uppträder mellan den tredje och sjunde veckan av embryogen utveckling . Förekomsten av Klippel-Feil syndrom är ungefär 1: 42000. Syndromet är något vanligare hos kvinnor (60%) än hos män .
den klassiska triaden består av en kort hals, begränsning av huvud-och nackrörelser och en låg bakre hårfäste. Denna triad ses hos 50% av patienterna . Klippel-Feil kan associeras med flera organanomalier såsom medfödda hjärtfel (oftast ventrikulär septal defekt), dövhet, inlärningssvårigheter och njuranomalier . Andra skelettdeformiteter såsom skolios, missbildade revben och en Sprengeldeformitet (roterad och förhöjd scapula) är också vanliga fynd .
Klippel-Feil syndrom klassificeras i tre kategorier. I typ i finns det många smälta livmoderhalsar och övre bröstkotor. I typ II presenterar patienten fusion av en eller två ryggkotor, oftast C2-C3 eller C5-C6. I typ III förekommer fusion av både livmoderhals-och nedre bröstkorg eller ryggrad. Denna typ är ofta associerad med ovan nämnda systemiska anomalier .
de flesta patienter är asymptomatiska. Det finns emellertid en ökad risk att utveckla spontan eller posttraumatisk neurologisk skada. Patienter kan uppvisa radikulopati, myelopati eller quadriplegi orsakad av spondylolys eller instabilitet hos ryggkotor intill det smälta segmentet . Vidare finns det en risk för tidig utveckling av degenerativ artrit på grund av ökad rörlighet vid de normala segmenten intill det medfödda smälta segmentet .
när diagnosen Klippel-Feil misstänks kan man utföra konventionella röntgenbilder av livmoderhalsen för detektering av fusion av ryggkropparna. Andra radiografiska fynd inkluderar fusion av fasettfogar och spinösa processer. Avbildning kan ibland visa geting-midjetecknet (Fig. 4) wasp-midjetecknet hänvisar till ryggkroppens förträngning och tillhörande konkavitet hos de främre och bakre ytorna på ryggkotorna vid nivån av det smälta segmentet . Vanlig radiografi av hela ryggraden är användbar för utvärdering och uppföljning av en associerad skolios. MR kan vara till hjälp för att utvärdera degenerativ disksjukdom, förträngning av ryggradskanalen och myelopati när en patient uppvisar neurologiska symtom .
