Vad är Kniest syndrom?
Kniest syndrom är en genetisk störning som härrör från en typ 2-kollagendefekt (COL2A1) som överförs autosomalt dominerande (en förälder passerar störningen). Det påverkar brosket, vilket gör det mjukt och smuligt med ett schweiziskt ostutseende.
vilka är symtomen på Kneist syndrom?
vanliga symtom som ses hos patienter med Kniest syndrom inkluderar:
- framträdande ögon och pannor
- en deprimerad mittyta
- stora leder (höfter och knän) är stora, styva och knobbiga
- små leder (fingrar) påverkas när patienten åldras
- gomspalt
- kronisk hörselnedsättning
- ögonproblem, såsom glaukom och näthinneavlossning
ryggraden och epifysen (den rundade änden av de långa benen) påverkas också av Kniest syndrom.
ortopediska tillstånd som ses med Kneist syndrom
ortopediska tillstånd som vanligtvis förknippas med Kniest syndrom inkluderar:
- cervikal instabilitet om det finns en onormal rörelse måste livmoderhalsen stabiliseras
- kyphos och eller skolios (krökning och eller avrundning av ryggen) kan vara närvarande tidigt och kan vara progressiv.
- styva leder och för tidig artrit
- feljustering av nedre extremiteter
- Clubfeet
Kneist Syndrome diagnos
läkaren ställer diagnosen Kniest syndrom med en fullständig medicinsk historia, fysisk undersökning och diagnostiska tester.
diagnostiska procedurer kan innefatta:
- röntgenstrålar i ryggraden-för att kontrollera cervikal instabilitet, skolios och kyfos—och nedre extremiteter
- Artrogram: injektion av färgämne i höfter, knän och eller fotled för att bedöma brosket i lederna och utvärdera för feljustering av nedre extremiteter före kirurgisk korrigering
Kneist Syndrome behandling
behandling för Kniest syndrom varierar beroende på de associerade ortopediska tillstånd som förekommer hos patienten. Följande innehåller information om individuella behandlingsalternativ efter tillstånd:
- Cervical fusion och placering av en halo och väst kan göras om patienten har cervikal instabilitet
- växande Stavar för att kontrollera skolios när unga
- Posterior spinal fusion för skolios och kyfos när tillväxten är klar
- Aqua terapi för att hålla musklerna starka och bevara rörelse.
- osteotomier för höft inneslutning, kontraktur korrigering och felinriktning
- Clubfeet gjutning, utsläpp och/eller fusioner av fötter om de är styva
