Knobloch syndrom är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av allvarliga synproblem och en skalledefekt.
ett karakteristiskt drag hos Knobloch syndrom är extrem närsynthet (hög myopi
). Dessutom är flera andra ögonavvikelser vanliga hos personer med detta tillstånd. De flesta drabbade individer har vitreoretinal degeneration, vilket är nedbrytning (degeneration) av två strukturer i ögat som kallas glasögon och näthinnan. Glaskroppen är den gelatinliknande substansen som fyller ögat, och näthinnan är den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat. Vitreoretinal degeneration leder ofta till separation av näthinnan från ögats baksida (retinalavlossning). Berörda individer kan också ha avvikelser i det centrala området av näthinnan, kallad makula. Makula är ansvarig för skarp central vision, som behövs för detaljerade uppgifter som att läsa, köra och känna igen ansikten. På grund av avvikelser i glaskroppen, näthinnan och makula utvecklar personer med Knobloch-syndrom ofta blindhet i ett eller båda ögonen.
en annan karakteristisk egenskap hos Knobloch syndrom är en skallefel som kallas en occipital encephalocele, som är ett säckliknande utsprång i hjärnan (encephalocele) genom en defekt i benet vid basen av skallen (occipital ben). Vissa drabbade individer har diagnostiserats med en annan skallefel i den ockipitala regionen, och det är oklart om defekten alltid är en sann encefalocele. Under andra förhållanden kan encefaloceler vara associerade med intellektuell funktionsnedsättning; de flesta med Knobloch syndrom har dock normal intelligens.
