ortopediska deformiteter
även om sällan hos unga ”nonsitters” utvecklas skolios hos en majoritet av typ 2 och typ 3 SMA-patienter som en följd av svaghet och oändlighet. Åldern för början är cirka 4 och 9 år för” sitter ”- gruppen respektive” walker ” – gruppen. Det förblir milt medan patienten är ambulerande och förvärras snabbt när rullstolsbunden.26 vanligtvis är skolios som ses i SMA en enda, C-formad kurva som involverar de övervägande thoracolumbar segmenten.27 När det fortskrider kan sakrum vara involverat med följd av bäckenets snedhet.28 skolios har ofta en progressiv kurs trots den icke-progressiva svagheten hos många former av CM. Skolios förvärrar RLD, hindrar sittande och rörlighet, orsakar ischial bursit, leder till smärta i rygg och bröstvägg och kan orsaka funktionell förlust av armen. Även om det bara finns svaga bevis för att ryggradsortotika långsam progression rekommenderas ortotika ofta hos unga patienter med kurvor större än 40 grader.29 skolios förvärras i olika takt trots stagning, fortskrider snabbare (8 grader/år) i typ 1 SMA och långsammare (3 grader/år) i mildare fall.30 Spinal stag i SMA patienter med typ 1 och typ 2 kan orsaka minskad tidvatten andning. Initial montering med ryggrad och efterföljande justeringar bör samordnas med lungteamet.31,32 för att minimera effekten på tidvattenandning bör ryggradsortotika ha en bukutskärning för att möjliggöra fria membranrörelser.23
kirurgisk korrigering av skolios rekommenderas vanligtvis när krökningen förvärras över 50 till 60 grader29 (se även Kapitel 9). Hos patienter med svår skolios kan kirurgisk ingrepp ha ett palliativt mål att lindra smärtan sekundärt till impingements på revbenen. Preoperativ utvärdering bör omfatta andnings -, neurologisk och rehabiliteringsbedömning för att uppnå bästa möjliga funktionella status. Bevis finns för fördelaktiga effekter av kirurgisk korrigering av skolios i denna population. Fördelarna inkluderar förbättrad sittbalans,förbättrad uthållighet, 33 förbättrat estetiskt utseende och ökad känsla av välbefinnande.34 en majoritet av studierna rapporterar en korrigering av 40% till 60% av den preoperativa krökningsvinkeln.34,35 andningsfunktionen fortsätter att försämras efter operationen men försämringsgraden verkar vara långsammare.36 Med framsteg inom icke-invasiv ventilation och assisterade hostapparater är ryggradskirurgi relativt säker även hos SMA-patienter av typ 1. Mer frekventa komplikationer av ryggradskirurgi inkluderar pseudartros, misslyckad korrigering, infektiösa komplikationer och andningssvikt. Ofta kirurgisk ingrepp hos flexibla patienter föregås av dragkraft för att minska kurvan så mycket som möjligt före operationen. Traktion har också en positiv effekt på andningsfunktionen.35 ryggradskirurgi bör genomföras under kontinuerlig övervakning av somatosensoriska framkallade potentialer (SSEPs) för att undvika permanent motorisk dysfunktion. Bakre tillvägagångssätt med fusion och segmentinstrument föredras för korrigering av neuromuskulär skolios. Ett främre tillvägagångssätt kan vara nödvändigt i de svåraste fallen men kräver god andningsfunktion.29 Harrington och Luque rod instrumentation används ofta. Fusion till bäckenet förespråkas för att förhindra ytterligare försämring av bäckenets snedhet. Postoperativ immobilisering kan undvikas om nya tekniker för bakre segmentfixering (pedikelskruvfixering, sublaminära ledningar) istället för bakre fusion och instrumentering används.37 små barn med signifikant skolios kan dra nytta av en dubbel växande stavteknik som möjliggör ryggradstillväxt samtidigt som den initiala korrigeringen bibehålls. Detta tillvägagångssätt kan undvika efterföljande förlängningsförfaranden.38
Hip dislokation är vanligt hos icke-ambulatoriska barn med både SMA och CM. Ålder börjar varierar med svårighetsgraden av deras svaghet, som sträcker sig från 3 till 4 år i nonsitters till tonåren i sitters. Det kan vara ensidigt eller bilateralt. Lätt drabbade patienter kan utveckla hip subluxation.28 ett orsakssamband mellan bäcken snett och höftförskjutning bevisades inte.26 kirurgisk korrigering av hip dislokation rekommenderas inte hos patienter med typ 2 SMA.39,40 det finns en hög grad av redislokation efter kirurgisk korrigering hos patienter med SMA.40,41 behandling av hip dislokation i olika former av CM är inte väl studerad, med både konservativa och kirurgiska tillvägagångssätt som används. I allmänhet behövs en mer aggressiv hållning hos patienter med mildare sjukdom.
medfödd klumpfot förekommer ibland hos patienter med genetiskt bevisad SMA samt vissa CMs.42-44 en kombination av seriell gjutning och kirurgisk reparation kan vara effektiv.
förvärvad equinovarus deformitet ses ofta hos nonambulatory SMA-patienter. Typ 3 SMA-patienter kan utveckla equinovarus deformitet som svarar bra på fotledsortoser.28 mm patienter har en hög förekomst av equinovarus deformitet, med början från födsel till 6 år. Deformiteten svarar bra på behandling med fotledsortoser men kan kräva förlängning av akillessenen.45
stora gemensamma kontrakturer ses ofta i SMA och CM. De leder som oftast och är allvarligt involverade är höfter och knän och är direkt relaterade till hur mycket tid som sitter. Kontrakturer i övre extremiteter tenderar att förbli milda. En flexionskontrakt på mer än 45 grader anses vara otänkbar. Stretching och passiva rörelseövningar är det rekommenderade initiala ingreppet. Nattskenor som applicerar spänning för att sträcka senor under sömnen kan dock vara mycket effektivare än passiv stretch. Annars kan kirurgisk mjukvävnadsfrisättning utföras, med tanke på att det finns en betydande risk för återfall utan postoperativ stagning. Behandlingsmålet bör anpassas till patientens funktionella status och potential för ambulation. Eftersom de flesta patienter sannolikt inte kommer att ambulera självständigt, bör målen vara att förbättra sittplatser, förhindra höftsubluxationer och minska smärta.
medfödda frakturer har rapporterats i SMA typ 1 och medfödd NM.24 medfödda frakturer i SMA är sekundära till intrauterin immobilitet, även om nya studier tyder på en inneboende roll för SMN1 vid benremodellering.46 patienter med SMA kan ha den lägsta bentätheten hos alla neuromuskulära patienter.47 som en konsekvens har sma-patienter av typ 2 och 3 signifikant ökad risk för benfrakturer jämfört med den allmänna populationen. Vanliga platser för frakturer inkluderar ryggkotor, lårben (med en relativ risk på 15,1 jämfört med den allmänna befolkningen), underben och arm. Cirka en femtedel av frakturerna leder till förlust av funktion. Den främsta prediktorn för fraktur är användningen av rullstol, i överensstämmelse med vikten av ambulation för benhälsan.48 frekventa frakturer noterades hos patienter med MM,45 NM,24 och andra former av CM.
röntgenabsorptiometriskanningar med dubbla energier kan vara användbara för bedömning av bentäthet och identifiering av patienter med risk för frakturer.47 Det finns dock fortfarande problem som ska lösas angående giltigheten av detta test hos SMA-patienter. Att upprätthålla ambulation är förmodligen den viktigaste faktorn för att förebygga benfrakturer, och övervakning av kalcium-och vitamin D-intag är viktigt.
