Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrom (kEDS) är en av 13 typer av EDS, en grupp av bindvävssjukdomar. kEDS kännetecknas av kyphoscoliosis, en sidokurvatur i ryggraden i kombination med en krökt rygg.
Vad orsakar kEDS?
kEDS orsakas av mutationer i PLOD1-genen och i sällsynta fall i fkbp14-genen. PLOD1-genen ger instruktioner för att bygga ett enzym som kallas lysylhydroxylas 1. Detta enzym modifierar vissa aminosyror — ett protein byggstenar-av kollagen, vilket är viktigt för bildandet av kollagenkorslänkar. Kollagen är huvudproteinet i kroppens bindväv, vilket ger styrka och stöd till olika vävnader och organ. Utan korrekt tvärbindning mellan kollagenproteiner blir bindväven svag, vilket leder till symtomen på kEDS.
fkbp14-genen ger instruktioner för att bygga ett protein som hjälper andra proteiner att vikas ordentligt. Korrekt vikning är avgörande för proteinets funktion. Det är inte förstått hur mutationer i fkbp14-genen orsakar kEDS.
hur är kEDS ärvt?
varje individ bär två kopior av PLOD1-genen, en från modern och en från fadern. Tillståndet manifesteras endast när båda kopiorna av genen muteras. Om båda föräldrarna har en muterad PLOD1 – genkopia finns det 25% chans för barnet att ärva båda muterade kopiorna — en från varje förälder — och utveckla kEDS. Chansen att ärva en muterad PLOD1-genkopia är 50%, i vilket fall inga EDS-symtom uppstår. Individer med en muterad genkopia kallas bärare och kan potentiellt överföra sjukdomen till sina egna barn. Detta arvsmönster är känt som autosomalt recessivt.
vilka är symtomen på kEDS?
vanliga symtom på kEDS inkluderar:
- gemensam hypermobilitet
- hyperextensibel och ömtålig hud som lätt blåmärken
- atypisk ärrbildning i huden
- progressiv kyphoscoliosis som är närvarande vid födseln eller uppträder under det första leveåret
- onormal gång
- fördröjd motorutveckling
- hypotoni eller låg muskelton vid födseln
- synskada
- bräckliga artärer som är benägna att tårar
Hur diagnostiseras keds?
diagnosprocessen innefattar vanligtvis en bedömning av patientens medicinska historia, fysiska undersökningar och en detaljerad analys av symtomen.
urin-och hudprover analyseras för att upptäcka brister i enzymer som är involverade i kollagenkorsbindning. Ett genetiskt test för att upptäcka mutationer i PLOD1-genen utförs vanligtvis för att bekräfta diagnosen.
Hur behandlas kEDS?
som med andra typer av EDS finns det för närvarande inget botemedel mot kEDS. Behandlingarna fokuserar på hanteringen av symtomen och på att förebygga allvarliga komplikationer.
fysioterapi kan bidra till att förbättra ledstabiliteten. Det kan också minska hypotoni och vara fördelaktigt för motorisk utveckling.
splinter och hängslen kan ge stöd till lederna. I fall av allvarlig kyphoscoliosis kan kirurgi vara nödvändigt.
Senast uppdaterad: November. 06, 2019
***
Ehlers-Danlos News är strikt en nyhets-och informationswebbplats om sjukdomen. Det ger inte medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Detta innehåll är inte avsett att ersätta professionell medicinsk rådgivning, diagnos eller behandling. Sök alltid råd från din läkare eller annan kvalificerad vårdgivare med eventuella frågor du kan ha angående ett medicinskt tillstånd. Bortse aldrig från professionell medicinsk rådgivning eller försening i att söka det på grund av något du har läst på denna webbplats.
