Linda och Lou Pelletier tog sin dotter till Boston Children ’ s Hospital förra året. De letade efter en gastroenterolog för att hjälpa till med 14-åriga Justinas mitokondriella sjukdom, en sällsynt sjukdom som orsakar utbredda och ospecifika symtom. Justina Pelletier såg aldrig en GI-specialist. Istället blev hon officiellt en avdelning av staten förra veckan.
läkarna vid Boston Children drog slutsatsen att Justina inte hade mitokondriell sjukdom. De trodde att hennes symtom var resultatet av psykisk stress, delvis orsakad av hennes föräldrar. De anklagade Pelleterna för att utsätta Justina för farliga och onödiga medicinska behandlingar. När sjukhuset begärde staten att ta vårdnaden, tog Boston Globe upp historien och målade en smickrande bild av både statsregeringen och läkarna på Boston Children ’ s Hospital.
det är lätt att bli arg på det här scenariot—och det finns några oroande saker om hur konflikten har hanterats—men läkarna på Boston Children ’ s förtjänar ett försvar. Först hör vi i huvudsak bara en sida av Justina Pelletier-historien. Neil Swidey och Patricia Wen, reportrarna som täcker historien för Boston Globe, har gjort ett beundransvärt rapporteringsjobb, men sjukhus kan inte säga mycket om sina patienter. Linda och Lou Pelletier verkar ha gett mycket av Wen och Swideys information. För det andra är vetenskapen komplicerad. Mitokondriell sjukdom (Justina Pelletiers ursprungliga diagnos) och medicinsk barnmisshandel (Boston Children ’ s diagnos) kan se extremt lika ut. Båda kan vara dödliga om de inte behandlas ordentligt.
mitokondriell sjukdom är en bred kategori av störningar orsakade av defekter i hur energi produceras i celler. Sjukdomen kan manifesteras nästan var som helst i kroppen, och symtomen varierar mycket mellan patienter. De vanligaste symptomen är neurologiska, eftersom nervsystemet kräver en stor mängd energi. Svaghet, dåliga reflexer, svimning och huvudvärk är klassiska symtom på mitokondriell sjukdom, men även de förekommer hos endast 45 procent av de drabbade. Leversjukdom, onormal hjärtrytm och njursvikt är också dokumenterade symtom.
Justina Pelletier uppvisade några av symtomen i samband med mitokondriell sjukdom. Hennes tal var ibland sluddrigt, hon hade svårt att gå även korta sträckor och hon hade allvarliga matsmältningsproblem. Hennes syster hade också diagnostiserats med sjukdomen. Baserat på medierapporter verkar en mitokondriell störning vara en trolig förklaring.
”Mito” är dock oerhört svårt att diagnostisera definitivt. Svaghet och huvudvärk är symptomatiska för hundratals sjukdomar. Även i kombination med kronisk trötthet eller dålig matsmältning är listan över möjliga orsaker lång. Inget enda test har visat sig vara effektivt för att både upptäcka mitokondriell sjukdom och utesluta den. Det är också sällsynt: mitokondriell sjukdom tros förekomma hos ungefär en av 8 000 barn.
läkarna vid Boston Children ’ s som avvisade Justinas mitokondriella sjukdomsdiagnos identifierade två röda flaggor. För det första letar många läkare som försöker diagnostisera sjukdomen efter en ansamling av mitokondrier i cellmembranen i skelettmusklerna. Detta resultat kallas ofta ” kännetecknet för mitokondriella störningar.”Medierapporter tyder på att Mark Korson, Pelletiers läkare vid Tufts Medical Center, nekade att ta en muskelbiopsi innan hon diagnostiserade henne med mitokondriell sjukdom. Dessutom påpekade läkarna vid Boston Children att Pelletiers nivåer av plasmaminosyror och andra vanliga blodmarkörer av mitokondriell sjukdom verkade normala.
detta betyder inte att Korsons diagnos var fel. Patienter med mitokondriell sjukdom har extrema svårigheter med smärta och hanterar anestesi dåligt, så vissa läkare undviker muskelbiopsier. Och inte alla mitokondriella störningar manifesterar sig i blodprov. Ändå var läkarna på Boston Children ’ s misstänkta.
de var också medvetna om att det finns ett annat, mer olycksbådande problem med mitokondriell sjukdom: diagnosen används ibland som ett skydd för medicinskt barnmisshandel. Även kallad m Ubiknchausen, eller hypokondri, genom ombud, är medicinsk barnmisshandel föräldrapraxis att utsätta barn för onödig och farlig medicinsk vård. Föräldrarna går från läkare till läkare, missnöjda när läkaren misslyckas med att producera en betydande, djup eller sällsynt diagnos. Medicinskt misshandlade barn har vanligtvis genomgått flera förfaranden, några av dem riskabla. De visar tecken på ångest som avtar när föräldern är frånvarande. En studie från 2011 av medicinska barnmisshandelsfall som publicerades i tidskriften Pediatrics föreslog att många medicinska barnmissbrukare söker en diagnos av mitokondriell sjukdom, delvis för att det garanterar en lång period av tungt engagemang i det medicinska systemet. Även om studiens provstorlek var liten, är siffrorna fortfarande djupt oroande: Mer än hälften av barn som utsatts för medicinskt barnmisshandel hade testats för mitokondriell sjukdom.
precis som Justina Pelletier uppvisade några symtom som överensstämmer med mitokondriell sjukdom, har hennes fall också några av kännetecknen för medicinskt barnmisshandel. En av hennes främsta klagomål var matsmältningsbesvär, det vanligaste symptomet bland medicinskt misshandlade barn. Hon hade gått igenom extrema kirurgiska ingrepp, inklusive placeringen av en permanent port i magen för att spola hennes matsmältningskanal. Hennes föräldrar hade engagerat sig i läkarshopping, och experter på Boston Children kände att Justinas känslomässiga tillstånd förbättrades när hennes mamma lämnade rummet.
Mark Korson, Tufts-läkaren som diagnostiserade Justina Pelletier med mitokondriell störning, har kritiserat läkarna vid Boston Children ’ s på flera grunder. Först, han hävdar att det inte finns några objektiva tester för diagnosen de har gjort, vilket representerar inget annat än en ”bästa gissning.”Sant nog, men Boston Children’ s kunde lob en liknande anklagelse tillbaka på honom, särskilt med tanke på att han tydligen nekade att använda en av de få diagnostiska testerna som var tillgängliga för mitokondriell sjukdom.
Korson anklagar också Boston Children ’ s för att vidta extrema åtgärder: ”han laget har krävt att Justina tas bort från hemmet och stränga restriktioner för kontakt med sina föräldrar. Detta representerar den mest allvarliga och påträngande ingrepp som en patient kan genomgå.”Det uttalandet är diskutabelt, minst sagt. Att skilja ett barn från sina föräldrar, även om det visserligen är traumatiskt, är lätt reversibelt och medför ingen risk för dödsfall. Att installera en permanent port medför betydande kirurgisk risk, och sådana portar smittas ofta.
läkarna vid Boston Children ’ s hade få alternativ om de verkligen trodde på sin diagnos. Precis som behandlingen för strep hals är antibiotika, skiljer behandlingen för medicinskt barnmisshandel ett barn från sina föräldrar. Att skicka Justina Pelletier hem skulle ha representerat höjden av oansvarighet om deras diagnos var korrekt. En i 10 barn som lider av medicinska övergrepp dör så småningom i händerna på hans eller hennes förälder.
ny teknik kommer ut på marknaden som bör förbättra diagnosen mitokondriell sjukdom. Courtagen Life Sciences släppte nyligen ett test som undersöker alla gener som styr mitokondriell funktion. Testet är dock dyrt och ännu inte utbrett. Förhoppningsvis kommer förbättringar i diagnosen att störa sjukdomens kraft som ett vapen för medicinskt missbruk.
Linda och Lou Pelletier kan vara oskyldiga offer för ett allsmäktigt sjukhus som följde en feldiagnos till dess smärtsamma och skadliga slut. Eller kanske är de sjuka människor som har torterat sin dotter med onödiga medicinska förfaranden. De kan till och med vara båda—föräldrar till barn med mitokondriell sjukdom lider ofta av samma sjukdom, vilket kan orsaka känslomässiga och psykiatriska problem, inklusive i vissa fall M. Det kan dröja länge innan vi vet vem som hade rätt i det här fallet. Även då kan det vara fel att tilldela skulden.
