den aktuella studien var avsedd att rapportera förekomsten av de vanligaste Pau-talassemi-mutationerna i Kohat-regionen , deras arvsmönster hos patienter och konsanguinitet hos föräldrarna. Dessutom kan denna studie ge värdefull information om thalassemidiagnoser såsom prenatal diagnos (PND), genetisk rådgivning och bärarscreening för att kontrollera de drabbade födslarna i befolkningen. Under denna studie samlades 160 perifera blodprover av drabbade patienter, deras föräldrar och syskon från 25 diskreta familjer med minst ett barn som behöver regelbundna blodtransfusioner från olika områden i Kohat-regionen. mutationer av talassemi som hittades i populationen screenades via amplifiering refraktär mutation system-polymeraskedjereaktion (ARMS-PCR). Totalt 320 alleler utvärderades med avseende på närvaron av sex mutationer i det. Av dessa sex mutationar för mutationar den frameshift (FSC) 8/9 (+G) (HBB: c.27_28insg) finnas för att vara den mest frekventerar i den studerade befolkningen, och mer intressant, följt av IVS-i-5 (g>C) (HBB: c.92+5g>C) och FSC 5 (- CT) (HBB: c.17_18delct). Resultaten av den aktuella studien visar skillnader med tidigare resultat från andra regioner i Pashtun-befolkningen, som avgränsar heterogeniteten i mutationer som finns i Pashtun-etniciteten. Dessa observationer kan hjälpa till att genomföra föräldramöten om sjukdomsåterfall i framtiden, storskalig mutationsscreening och PND för befolkningen i Kohat-regionen och även hela Pashtun-etniciteten.
