Sir,
Koenen-tumörer är en patognomisk egenskap och ett av de viktigaste Gomez-kriterierna för tuberous sclerosis complex (TSC) och uppträder vanligtvis efter puberteten hos upp till 50% av patienterna med TSC. Vi rapporterar en ovanlig presentation av flera Koenen-tumörer hos en kvinna i åldern 45 år, vilket påverkar alla finger-och tånaglar som var större i storlek och morfologiskt liknade periungual vårta.
Tuberous sclerosis complex, det föredragna namnet på tillståndet som tidigare kallades tuberous sclerosis, är en autosomal dominant genodermatosis, som klassiskt presenteras som ansikts angiofibromas, shagreen patch, periungual fibromas och askbladiga vita makuler. Kramper, mental retardation, retinala hamartom, subependymala knölar och inre organhamartom är vanliga föreningar. Koenen tumörer är periungual eller subungual fibromas som uppträder som rödaktiga till köttfärgade, släta, mjuka till fasta papler och knölar som kommer från nagelveck. De är vanligtvis 5-10 mm långa, men kan vara mycket stora. Detta kan vara den enda kliniskt uppenbara avvikelsen. I 50% fall av TSC förekommer det i en ålder mellan 12 och 14 år och ökar gradvis i storlek och antal med åldern. Tumörerna blir ibland hyperkeratotiska, som liknar fibrokeratom. Histologiskt kännetecknas Koenen-tumörer av fibros med stellatformade strängar av fibroblaster och tätt kollagen med många ektatiska blodkärl. Flera koenen tumörer, som påverkar alla fingrar och tånaglar, med en större storlek och morfologiskt liknar periungual vårta, har inte rapporterats tidigare.
en 45-årig kvinna presenterade oss med klagomål om köttiga skador från nagelvecken som påverkar alla fingrar och tånaglar, sedan 25 år. En av de stora skadorna på höger mittå hade blivit sårad sedan 6 månader . Vid undersökning såg det kliniskt ut som periungual Koenen tumörer med verrucous förändringar på ytan. Historia avslöjade funktioner i adenom sebaceum (ansikts angiofibroma) över ansiktet sedan barndomen . Det fanns ingen annan systemisk abnormitet. Alla naglarna var dystrofa. Det fanns ingen historia av anfall. Rutintester som hemogram, urin och avföring var inom normala gränser. USG av buken och bäckenet och röntgen av bröstet var normala. CT-skanning gjordes inte eftersom patienten förlorades för uppföljning. Det fanns ingen familjehistoria av liknande hudskada. På histopatologi avslöjade lesionerna dilaterat blodkärl omgivet av fibroblastisk proliferation, vilka är egenskaper hos angiofibroma .
flera Koenen tumörer som påverkar alla fingrar och tånaglar
Ademona sebaceum över ansiktet
dilaterat blodkärl omgivet av fibroblastisk proliferation (h-och e-fläck, 10×)
TSC är en autosomal dominerande genodermatoser (MIM 191100). Bournville, en fransk neurolog, beskrev tuberös skleros (TS) 1880. Sherlock myntade den nu föråldrade termen” epiloia ” som indikerar den diagnostiska kliniska triaden av epilepsi, låg intelligens och adenom sebaceum. Osborne et al. har uppskattat att födelseincidensen kan ligga i området 1 i 5800, vilket gör TSC till en av de vanligaste enskilda genstörningar. Ärftlighet är uppenbart i ungefär en tredjedel av rapporterade fall, de återstående tillskrivs genmutation. Hälften av TSC-familjerna är kopplade till kromosom 9q34 med tumörsuppressoraktivitetsprotein tuberin (TSC1) och den andra hälften till kromosom 16p13 med tumörsuppressoraktivitetsprotein hamartin (TSC2).
1908 beskrev Vogt den klassiska triaden av adenom sebaceum, epilepsi och mental retardation som diagnostiska kriterier för TSC. Men triaden är inte närvarande i alla fall. Nu för tiden diagnostiseras TSC genom närvaron av antingen två huvudfunktioner eller en huvud-och två mindre funktioner i de kliniska kriterierna som utvecklats av Gomez och reviderats av Osborne.
