typ A insulinresistenssyndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av svår insulinresistens, ett tillstånd där kroppens vävnader och organ inte svarar ordentligt på hormonet insulin. Insulin hjälper normalt till att reglera blodsockernivån genom att kontrollera hur mycket socker (i form av glukos)
överförs från blodomloppet till celler för att användas som energi. Hos personer med typ A insulinresistenssyndrom försämrar insulinresistensen blodsockerreglering och leder slutligen till ett tillstånd som kallas diabetes mellitus, där blodsockernivån kan bli farligt hög.
Allvarlig insulinresistens ligger också till grund för andra tecken och symtom på typ A insulinresistenssyndrom. Hos drabbade kvinnor blir de viktigaste egenskaperna hos tillståndet uppenbara i tonåren. Många drabbade kvinnor börjar inte menstruation vid 16 års ålder (primär amenorrhea) eller deras perioder kan vara lätta och oregelbundna (oligomenorrhea). De utvecklar cystor på äggstockarna och överdriven kroppshårtillväxt (hirsutism). De flesta drabbade kvinnor utvecklar också ett hudtillstånd som kallas acanthosis nigricans, där huden i kroppsveck och veck blir tjock, mörk och sammetslen. Till skillnad från de flesta människor med insulinresistens är kvinnor med typ A insulinresistenssyndrom vanligtvis inte överviktiga.
funktionerna i typ A insulinresistenssyndrom är mer subtila hos drabbade män. Vissa män har lågt blodsocker (hypoglykemi) som det enda tecknet; andra kan också ha acanthosis nigricans. I många fall kommer män med detta tillstånd endast till läkare när de utvecklar diabetes mellitus i vuxen ålder.
typ A insulinresistenssyndrom är en av en grupp relaterade tillstånd som beskrivs som ärftliga allvarliga insulinresistenssyndrom. Dessa störningar, som också inkluderar Donohue syndrom och Rabson-Mendenhall syndrom, anses vara en del av ett spektrum. Typ A insulinresistenssyndrom representerar den mildaste änden av spektrumet: dess egenskaper blir ofta inte uppenbara förrän puberteten eller senare, och det är i allmänhet inte livshotande.
