vilka är behandlingarna för symtom i Klinefelters syndrom (KS)?

det är viktigt att komma ihåg att eftersom symtomen kan vara milda, diagnostiseras många män med KS aldrig malmbehandlad.1

ju tidigare i livet som KS-symtom känns igen och behandlas, desto mer sannolikt är det att symtomen kan minskas eller elimineras.2 Det är särskilt användbart att börja behandlingen i början av puberteten. Puberteten är en tid med snabb fysisk och psykologisk förändring, och behandling kan framgångsrikt begränsa symtomen. Behandling kan dock ge fördelar i alla åldrar.

vilken typ av behandling som behövs beror på vilken typ av symtom som behandlas.

behandling av fysiska symtom
behandling av språk-och Inlärningssymtom
behandling av sociala och beteendemässiga symtom

behandling av fysiska symtom

behandling för låg Testosteron3

ungefär hälften av XXY-mänens kromosomer har låga testosteronnivåer.4 dessa nivåer kan höjas genom att ta extra testosteron. Testosteronbehandling kan:

• förbättra muskelmassan
• fördjupa rösten
• främja tillväxt av ansikts-och kroppshår
• hjälp reproduktionsorganen att mogna
• bygga och bibehålla benstyrkan och hjälpa till att förhindra osteoporos under senare år
• producera ett mer maskulin utseende, vilket också kan hjälpa till att lindra ångest och depression
• öka fokus och uppmärksamhet

  det finns olika sätt att ta testosteron:

• injektioner eller skott, var 2 till 3 veckor
• piller
• genom huden, även kallad transdermal (uttalad tranz-DERM-ul); nuvarande metoder inkluderar att bära en testosteronplåster eller gnugga testosterongel på huden

män som tar testosteronbehandling bör arbeta nära en endokrinolog (uttalad en-doe-kren-AWL-oh-jist), en läkare som specialiserat sig på hormoner och deras funktioner, för att säkerställa det bästa resultatet av testosteronbehandling. För information om hur man hittar en endokrinolog, se avsnittet Resurser och publikationer.

är testosteronbehandling rätt för varje XXY-man?

inte alla män med XXY-tillstånd drar nytta av testosteronbehandling.

för män vars testosteronnivå är låg till normal är fördelarna med att ta testosteron mindre tydliga än när testosteron är mycket lågt. Biverkningar, även om de i allmänhet är milda, kan inkludera akne, hudutslag från fläckar eller geler, andningsproblem (särskilt under sömnen) och högre risk för förstorad prostatakörtel eller prostatacancer i äldre ålder. Dessutom kommer testosterontillskott inte att öka testikelstorleken, minska brösttillväxten eller korrigera infertilitet.

även om majoriteten av pojkar med KS växer upp för att leva som män, utvecklar vissa atypiska könsidentiteter. För dessa män kan kompletterande testosteron inte vara lämplig. Könsidentitet bör diskuteras med vårdspecialister innan behandlingen påbörjas.5

behandling för förstorade bröst

ingen godkänd läkemedelsbehandling finns för detta tillstånd av överutvecklad bröstvävnad, benämnd gynekomasti. Vissa vårdgivare rekommenderar kirurgi-kallad mastektomi (uttalad ma-STEK-tuh-mee)—för att ta bort eller minska brösten hos XXY-män.

när vuxna män har Bröst har de högre risk för bröstcancer än andra män och måste kontrolleras regelbundet för detta tillstånd. Mastektomi sänker risken för cancer och kan minska den sociala stressen i samband med XXY-män som har förstorade bröst.

eftersom det är ett kirurgiskt ingrepp medför mastektomi en mängd olika risker. XXY män som funderar på mastektomi bör diskutera alla risker och fördelar med sin vårdgivare.

behandling för infertilitet

mellan 95% och 99% av XXY-män är infertila eftersom de inte producerar tillräckligt med spermier för att befrukta ett ägg naturligt. Men spermier finns i mer än 50% av män med KS.6

framsteg inom assistive reproductive technology (ART) har gjort det möjligt för vissa män med KS att bli gravida. En typ av konst, kallad testikelspermaxtraktion med intracytoplasmatisk (uttalad in-trah-suck-toe-PLAZ-mick) spermieinjektion (TESE-ICSI), har visat framgång för XXY-män. För denna procedur tar en kirurg bort spermier från testiklarna och placerar en sperma i ett ägg.

liksom all konst bär TESE-ICSI både risker och fördelar. Det är till exempel möjligt att det resulterande barnet kan ha XXY-tillståndet. Dessutom är förfarandet dyrt och täcks ofta inte av sjukförsäkringsplaner. Det är viktigt att det inte finns någon garanti för att förfarandet kommer att fungera.

nya studier tyder på att insamling av spermier från unga XXY-män och frysning av spermierna tills senare kan leda till fler graviditeter under efterföljande fertilitetsbehandlingar.7,8 detta beror på att även om XXY-män kan göra några friska spermier under puberteten blir det svårare när de lämnar tonåren och går in i vuxenlivet.

behandling av språk-och Inlärningssymtom

vissa, men inte alla, barn med KS har språkutveckling och inlärningssvårigheter. De kan vara långsamma att lära sig att prata, läsa och skriva, och de kan ha svårt att bearbeta vad de hör. Men olika insatser, såsom talterapi och utbildningshjälp, kan bidra till att minska och till och med eliminera dessa svårigheter. Den tidigare behandlingen börjar, desto bättre blir resultaten.

föräldrar kan behöva ta med dessa typer av problem till lärarens uppmärksamhet. Eftersom dessa pojkar kan vara tysta och samarbetsvilliga i klassrummet kanske lärare inte märker behovet av hjälp.

pojkar och män med KS kan dra nytta av att besöka terapeuter som är experter på områden som samordning, sociala färdigheter och hantering. XXY män kan dra nytta av någon eller alla av följande:

• fysioterapeuter designar aktiviteter och övningar för att bygga motoriska färdigheter och styrka och för att förbättra muskelkontroll, hållning och balans.
• arbetsterapeuter hjälper till att bygga färdigheter som behövs för daglig funktion, såsom sociala och lekfärdigheter, interaktions-och konversationsförmåga och jobb-eller karriärfärdigheter som matchar intressen och förmågor.
• beteendeterapeuter hjälper till med specifika sociala färdigheter, som att be andra barn att leka och starta konversationer. De kan också lära produktiva sätt att hantera frustration, blyghet, ilska, och andra känslor som kan uppstå genom att känna ”annorlunda.”
• psykiatriska terapeuter eller rådgivare hjälper män med KS att hitta sätt att hantera känslor av sorg, depression, självtvivel och låg självkänsla. De kan också hjälpa till med missbruksproblem. Dessa yrkesverksamma kan också hjälpa familjer att hantera känslorna av att ha en son med KS.
• familjeterapeuter ger rådgivning till en man med KS, hans make, partner eller familj. De kan hjälpa till att identifiera relationsproblem och hjälpa patienter att utveckla kommunikationsförmåga och förstå andras behov.

föräldrar till XXY-män har också nämnt att deltagande i fysiska aktiviteter på lågmälda nivåer, som karate, simning, tennis och golf, var till hjälp för att förbättra motoriska färdigheter, samordning och självförtroende.

när det gäller utbildning kommer vissa pojkar med KS att kvalificera sig för att få statligt sponsrade specialtjänster för att ta itu med deras utvecklings-och inlärningssymtom. Men, eftersom dessa symtom kan vara milda, många XXY-män kommer inte att vara berättigade till dessa tjänster. Familjer kan kontakta en lokal skoldistriktstjänsteman eller specialutbildningskoordinator för att lära sig mer om XXY-män kan få följande gratistjänster:

• det tidiga Interventionsprogrammet för spädbarn och småbarn med funktionshinder krävs av två nationella lagar, individerna med funktionshinder och Utbildningsförbättringslagen (IDEIA) och individerna med funktionshinder utbildningslagen (IDEA). Varje stat Driver speciella program för barn från födsel till 3 års ålder, vilket hjälper dem att utvecklas inom områden som beteende, utveckling, kommunikation och socialt spel.
• en individualiserad utbildningsplan (IEP) för skolan skapas och administreras av ett team av människor, som börjar med föräldrar och inklusive lärare och skolpsykologer. Teamet arbetar tillsammans för att utforma en IEP med specifika akademiska, kommunikations -, motor -, inlärnings -, funktionella och socialiseringsmål, baserat på barnets utbildningsbehov och specifika symtom.

behandling av sociala och beteendemässiga symptom

många av de yrkesverksamma och metoder för behandling av lärande och språk symtom på XXY tillstånd liknar eller samma som de som används för att ta itu med sociala och beteendemässiga symptom.

till exempel kan pojkar med KS behöva hjälp med sociala färdigheter och interagera i grupper. Yrkes-eller beteendeterapeuter kan kanske hjälpa till med dessa färdigheter. Vissa skoldistrikt och vårdcentraler kan också erbjuda dessa typer av kompetensbyggande program eller klasser.

i tonåren kan symtom som brist på kroppshår göra XXY-män obekväma i skolan eller andra sociala miljöer, och detta obehag kan leda till depression, missbruk och beteendeproblem eller ”agera ut.”De kan också ha frågor om deras maskulinitet eller könsidentitet.9 i dessa fall kan det vara till hjälp att konsultera en psykolog, rådgivare eller psykiater.

i motsats till forskningsresultat som släpptes för årtionden sedan visar aktuell forskning att XXY-män inte är mer benägna än andra män att ha allvarliga psykiatriska störningar eller att komma i trubbel med lagen.10