je později v životě. Přetížení železem může nastat u kojenců, dětí, mladistvých a dospívajících, ale tento typ přetížení železem je zřídka způsoben hemochromatózou klasického typu 1. I když se dítě narodí se dvěma mutovanými kopiemi HFE, včasné nakládání železa je neobvyklé, pokud nejsou přítomny jiné modifikátory, jako je životní prostředí, chování, genetika nebo jejich kombinace.
výzkum: HFE u mládeže
je zapotřebí dalšího výzkumu, abychom plně pochopili, jak HFE způsobuje problémy u dětí, pokud vůbec. Většinový výzkum s tímto zaměřením byl proveden v Austrálii a Itálii s některými výzkumy amerických vyšetřovatelů. Dr. June Halliday, hostující vědec na Queensland Institute of Medical Research v Austrálii naznačuje, že přibližně 25% heterozygotů, těch, kteří nesou jedinou variaci HFE, může prokázat zvýšenou saturaci transferinu před zvýšením hladin feritinu. Tito mladíci mohou mít také nezjištěnou variantu kopie chromozomu jedna.
Dr. Clara Camaschella z University of Torino, Turino Itálie a její kolegové identifikovali genovou variaci na chromozomu jedna jako kandidátský gen pro přetížení železem u mládeže. Mladí lidé ve studii Dr. Camaschella neměli variace genu HFE, ale prokázali vysoký sérový feritin a zvýšené procento saturace transferinu železem jako dítě nebo mladistvý a vyžadovali terapeutickou léčbu flebotomií.
američtí vyšetřovatelé Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers a Acton identifikovali sedm amerických dětí ze dvou různých rodin, které před dvaceti lety vykazovaly přetížení železem. Rodiny pocházely z jihovýchodní oblasti (Carolinas) USA, kde je vyšší prevalence onemocnění přetížením železem. Podle jejich zjištění mělo šest ze sedmi pacientů dysfunkci pohlavních orgánů, dva měli závažné srdeční postižení, sedm mělo postižení jater, dva měli cirhózu a pět mělo zvýšené ztmavnutí kůže. Dva ze čtyř sourozenců s JH měli také Hashimotovu tyreoiditidu (hypotyreózu). Jeden pacient měl závažné městnavé srdeční selhání, které se zlepšilo flebotomií a permanentním kardiostimulátorem.
všechny tyto děti měly variantní kopie genu pro juvenilní hemochromatózu (chromozom jedna). Pouze jedno dítě mělo kopii HFE genové variace H63D.
pokud je vaše dítě pozitivní na mutace HFE
pokud je u rodiče nebo rodičů diagnostikována dědičná hemochromatóza (klasický typ I; HHC), jedním z prvních problémů je jejich děti. Někteří rodiče požádají o test DNA pro své dítě. Pro dítě, které je homozygotní (C282Y/C282Y nebo H63D/H63D), nebo složený heterozygot (C282Y/H63D) IDI doporučuje tyto kroky:
1. Naučte se co nejvíce o různých typech hemochromatózy. Je vzácné, že velmi malé dítě potřebuje terapeutickou flebotomii (odstranění krve).
2. Promluvte si s pediatrem o plánu sledování hladiny železa vašeho dítěte. Poradní výbor Institutu pro poruchy železa (IDI) doporučuje, aby referenční panel železa byl proveden nejdříve ve věku tří let a v době, kdy se provádí jiná krevní práce. Pediatr může sledovat hladiny železa pomocí pravidelných testů železa.
3. Důležité: novorozenci a kojenci se rodí s extrémně vysokou hladinou železa. Tyto vysoké hladiny železa jsou normální, i když má dítě genetické složení pro hemochromatózu klasického typu I. Přirozeně vysoké hladiny železa jsou životně důležité pro toto rozhodující období rychlého vývoje mozku a fyzického růstu dítěte. Pokud je dítě během této doby zbaveno dostatečného množství železa, mohlo by utrpět trvalé poškození mozku, nižší IQ, špatný fyzický růst nebo dokonce zemřít.
děti s dědičnou hemochromatózou mohou i nadále jíst červené maso, ovoce a zeleninu, mléčné ořechy a zrna. Tyto potraviny jsou životně důležité pro růst a vývoj. Váš pediatr vás může odkázat na odborníka na výživu nebo si můžete vyžádat fakta o stravě IDI pro děti s hemochromatózou.
během těchto formativních let potřebují děti obrovské množství železa pro fyzický růst a vývoj mozku. Pokud pediatr monitoruje hladinu železa vašeho dítěte jednou ročně, může být detekována a řešena nadměrná tvorba železa. Ve věku 18 let, pokud se k tomu vaše dítě kvalifikuje, může začít pravidelně darovat krev. To je také věk, ve kterém může mladý muž nebo žena zvážit genetický test.
Tato stránka je věnována Rhondě Formanové, která zemřela 3. března 1984 . Rhonda měla 23 let; její pitva četla: „městnavé srdeční selhání způsobené hemochromatózou“
