az élet későbbi szakaszában van. Vas túlterhelés előfordulhat csecsemőknél, gyermekeknél, fiatalkorúaknál és tizenéveseknél, de ez a fajta vas túlterhelés ritkán a klasszikus 1—es típusú hemochromatosisból származik. Még akkor is, ha egy gyermek a HFE két mutált példányával születik, a korai vasterhelés szokatlan, kivéve, ha más módosítók, például környezeti, viselkedés, genetikai vagy ezek kombinációja jelen van.
kutatás: HFE fiatalokban
további kutatásokra van szükség annak teljes megértéséhez, hogy a HFE hogyan okoz problémákat a gyermekeknél, ha egyáltalán. A legtöbb kutatást Ausztráliában és Olaszországban végezték, néhány amerikai kutatóval. Dr. June Halliday, az ausztráliai Queensland Orvosi Kutatóintézet látogató tudósa azt sugallja, hogy a heterozigóták körülbelül 25% – A, akik a HFE egyetlen variációját hordozzák, emelkedett transzferrin-telítettséget mutathat, mielőtt a ferritinszint megemelkedne. Ezek a fiatalok rendelkezhetnek az első kromoszóma észrevétlen variáns másolatával is.
Dr. Clara Camaschella, a Torinói Egyetem munkatársa és kollégái az egyes kromoszómán található génváltozatot a fiatalok vastúlterhelésének jelölt génjeként azonosították. A Dr. Camaschella vizsgálatában részt vevő fiatalok nem rendelkeztek HFE génvariációkkal, de magas szérum ferritint és emelkedett transzferrin vas telítettségi százalékot mutattak gyermekként vagy fiatalkorban, és terápiás phlebotomiás kezelést igényeltek.
Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers és Acton amerikai nyomozók két különböző családból származó hét amerikai gyermeket azonosítottak, akik húszéves koruk előtt vastúlterhelést szenvedtek. A családok az Egyesült Államok délkeleti régiójából (Carolinas) származtak,ahol nagyobb a vastúlterhelés előfordulása. Eredményeik szerint a hét beteg közül hatnak nemi szervi diszfunkciója volt, kettőnek súlyos szívbetegsége volt, hétnek májbetegsége volt, kettőnek cirrhózisa volt, ötnek pedig fokozott sötétedése volt a bőrön. A JH-ban szenvedő négy testvér közül kettőnek Hashimoto thyreoiditis (hypothyreosis) is volt. Egy betegnek súlyos pangásos szívelégtelensége volt, amely phlebotomiával és állandó pacemakerrel javult.
ezeknek a gyermekeknek a fiatalkori hemochromatosis (első kromoszóma) génjének variáns másolatai voltak. Csak egy gyermeknek volt egy példánya a HFE gén variáció H63D.
ha gyermeke pozitív a HFE mutációi szempontjából
amikor egy szülőt vagy szülőket örökletes hemochromatosissal diagnosztizálnak (classic—type I; HHC) az egyik első aggodalom a gyermekeikkel kapcsolatos. Néhány szülő DNS-tesztet kér a gyermeke számára. Homozigóta (C282Y/C282Y vagy H63D/H63D) vagy összetett heterozigóta (C282Y/H63D) esetén az IDI a következő lépéseket javasolja:
1. Tudjon meg annyit, amennyit csak tud a hemochromatosis különböző típusairól. Ritka, hogy egy nagyon fiatal gyermeknek terápiás phlebotomiára (vér eltávolítására) van szüksége.
2. Beszéljen a gyermekorvossal a gyermek vasszintjének megfigyelésére vonatkozó tervről. Az Iron Disorders Institute (IDI) tanácsadó testülete azt javasolja, hogy a benchmark iron panelt legkorábban három éves korban és más vérmunka elvégzésének időpontjában végezzék el. A gyermekorvos időszakos vasvizsgálatokkal ellenőrizheti a vasszintet.
3. Fontos: az újszülöttek és a csecsemők rendkívül magas vasszinttel születnek. Ezek a magas vasszintek akkor is normálisak, ha a gyermek genetikai felépítésű a klasszikus I. típusú hemochromatosishoz. A természetesen magas vasszint létfontosságú a gyermek gyors agyi fejlődésének és fizikai növekedésének ebben a kritikus időszakában. Ha ez idő alatt megfosztják a megfelelő vasat, a gyermek tartós agykárosodást, alacsonyabb IQ-t, gyenge fizikai növekedést szenvedhet, vagy akár meghalhat.
az örökletes hemochromatosisban szenvedő gyermekek továbbra is fogyaszthatnak vörös húst, gyümölcsöt és zöldséget, tejterméket és gabonát. Ezek az élelmiszerek létfontosságúak a növekedéshez és a fejlődéshez. A gyermekorvos utalhat, hogy a táplálkozási vagy kérheti IDI diéta tények gyerekeknek Hemochromatosis.
ezekben a formáló években a gyermekeknek hatalmas mennyiségű vasra van szükségük a fizikai növekedéshez és az agy fejlődéséhez. Ha a gyermekorvos évente egyszer ellenőrzi gyermeke vasszintjét, akkor a felesleges vas felhalmozódhat és kezelhető. 18 éves korában, ha gyermeke erre jogosult, rendszeresen adhat vért. Ez egy olyan kor is, amikor egy fiatal férfi vagy nő megfontolhatja a genetikai tesztet.
ez az oldal szentelt Rhonda Forman, aki meghalt március 3, 1984 . Rhonda 23 éves volt; boncolása a következő volt: “hemochromatosis okozta pangásos szívelégtelenség”
