は後の人生である。 鉄の積み過ぎは幼児、子供、少年および十代の若者たちに起こることができますが、このタイプの鉄の積み過ぎは古典的タイプ1のhemochromatosisからまれではあ たとえ子供がHFEの2つの変異コピーを持って生まれたとしても、環境、行動、遺伝的またはこれらの組み合わせなどの他の修飾子が存在しない限り、早期
研究:若者のHFE
HFEが子供にどのように問題を引き起こすかを完全に理解するためには、より多くの研究が必要です。 この焦点を当てた大部分の研究は、米国の研究者によるいくつかの研究でオーストラリアとイタリアで行われています。 オーストラリアのクイーンズランド医学研究所のジューン-ハリデイ博士は、ヘテロ接合体の約25％、hfeの単一の変異を運ぶ人は、フェリチンレベルが増加する前に上昇したトランスフェリン飽和を示す可能性があることを示唆している。 これらの若者はまた、染色体1の検出されない変異コピーを持っている可能性があります。
トリノ大学のClara Camaschellaと彼女の同僚は、若者の鉄過負荷の候補遺伝子として染色体1の遺伝子変異を同定した。 Camaschella博士の研究の若者はHFE遺伝子の変異を持っていなかったが、子供または少年として高い血清フェリチンと上昇したトランスフェリン鉄飽和率を示
米国の捜査官バートン、ラオ、ペレイラ、ゲルバート、ビュートラー、リバース、アクトンは、二十歳の前に鉄の過負荷を提示した二つの異なる家族の七人の米国の子供を特定した。 家族は鉄の積み過ぎの病気のより高い流行がある米国の南東地域（Carolinas）からあった。 その結果，七人の患者のうち六人は性器機能障害を有し，二人は重度の心臓関与を有し，七人は肝臓関与を有し，二人は肝硬変を有し，五人は皮膚の黒化を増加させていた。 ＪＨの兄弟姉妹のうち二つは橋本甲状腺炎（甲状腺機能低下症）を有していた。 ある患者は重度のうっ血性心不全を有し，静脈切開術と永久ペースメーカーで改善した。
これらの子供たちはすべて、若年性ヘモクロマトーシス（第1染色体）の遺伝子の変異コピーを持っていた。 Hfe遺伝子変異H63Dのコピーを持っていたのは一人の子供だけでした。
あなたの子供がHFE
の変異に陽性である場合、親または親が遺伝性ヘモクロマトーシス（古典的なI型;HHC）と診断されたとき、最初の懸念の一つは、子供のためのものです。 何人かの親は彼らの子供のためのDNAテストを要求する。 ホモ接合体（C282Y/C282YまたはH63D/H63D）、または化合物ヘテロ接合体（C282Y/H63D）である子供の場合、IDIは次の手順を推奨します。
1。 さまざまな種類のヘモクロマトーシスについてできるだけ多くを学びます。 非常に幼い子供が治療的な静脈切開術（血液除去）を必要とすることはまれです。
2. あなたの子供の鉄のレベルを監視するための計画について小児科医と話してください。 鉄障害研究所（IDI）諮問委員会は、ベンチマーク鉄パネルは、他の血液作業が行われているときに三歳よりも早く行われないことをお勧めします。 小児科医は、定期的な鉄試験で鉄のレベルを監視することができます。
3. 重要：新生児および乳児は、非常に高い鉄レベルで生まれています。 これらの高い鉄のレベルは子供が古典的タイプIのhemochromatosisのための遺伝の構造があっても正常です。 自然に高い鉄のレベルは子供の急速な頭脳の開発そして物理的な成長のこの重大な期間の間極めて必要とされる。 この時間の間に十分な鉄を奪われた場合、子供は永久的な脳の損傷、IQの低下、身体の成長の低下、あるいは死ぬことさえあります。
遺伝性ヘモクロマトーシスの子供は、赤身の肉、果物や野菜、乳製品のナッツや穀物を食べ続けることができます。 これらの食品は、成長と発展のために不可欠です。 あなたの小児科医は栄養士にあなたを参照することができますか、ヘモクロマトーシスの子供のためのIDIの食事の事実を要求することができます。
これらの形成期の間、子供たちは身体の成長と脳の発達のために膨大な量の鉄を必要としています。 小児科医があなたの子供の鉄のレベルを年に一度監視していれば、余分な鉄の蓄積は検出され、演説することができます。 あなたの子供がそうする資格があれば、18歳で、彼または彼女は定期的に血液を寄付し始めることができます。 これはまた、若い男性または女性が遺伝子検査を考慮することができる年齢です。
このページは1984年3月3日に亡くなったRhonda Formanに捧げられています。 ロンダは23歳であり、彼女の剖検では”ヘモクロマトーシスによるうっ血性心不全”
と読まれていた。
