Kniest dysplazie je porucha růstu kostí charakterizovaná krátkou postavou (trpaslíkem) s jinými kosterními abnormalitami a problémy se zrakem a sluchem.
lidé s Kniest dysplazií se rodí s krátkým kmenem a zkrácenými pažemi a nohama. Výška dospělých se pohybuje od 42 palců do 58 palců. Postižení jedinci mají abnormálně velké klouby, které mohou způsobit bolest a omezit pohyb, což omezuje fyzickou aktivitu. Tyto společné problémy mohou také vést k artritidě. Další kosterní rysy mohou zahrnovat zaoblenou horní část zad, která se také zakřivuje do strany (kyfoskolióza
), silně zploštělé kosti páteře (platyspondyly), kosti ve tvaru činky v pažích a nohou, dlouhé a knobby prsty a noha směřující dovnitř a nahoru (koňská noha).
jedinci s Kniest dysplazií mají kulatý, plochý obličej s vypouklými a široce posazené oči. Některé postižené děti se rodí s otvorem ve střeše úst zvaným rozštěp patra. Kojenci mohou mít také problémy s dýcháním kvůli slabosti průdušnice. Těžká krátkozrakost (krátkozrakost) a další oční problémy jsou běžné u Kniest dysplazie. Některé oční problémy, jako je trhání zadní výstelky oka (odchlípení sítnice), mohou vést k oslepnutí. Je také možná ztráta sluchu způsobená opakujícími se ušními infekcemi.
