Kniest dysplazja

Kniest dysplazja jest zaburzeniem wzrostu kości charakteryzującym się niskim wzrostem (karłowatością) z innymi zaburzeniami kośćca oraz problemami ze wzrokiem i słuchem.

osoby z najniebezpieczniejszą dysplazją rodzą się z krótkim tułowiem i skróconymi rękami i nogami. Wysokość dorosłych waha się od 42 cali do 58 cali. Osoby dotknięte chorobą mają nienormalnie duże stawy, które mogą powodować ból i ograniczać ruch, ograniczając aktywność fizyczną. Te wspólne problemy mogą również prowadzić do zapalenia stawów. Inne cechy szkieletu mogą obejmować zaokrągloną górną część pleców, która również zakrzywia się w bok (kifoskolioza), mocno spłaszczone kości kręgosłupa (platyspondyly), kości w kształcie hantli w ramionach i nogach, długie i knobby palce oraz stopę obracającą się do wewnątrz i do góry (stopa zniekształcona).

osoby z dysplazją Rycerską mają okrągłą, płaską twarz z wybrzuszeniem i szeroko osadzone oczy . Niektóre dotknięte niemowlęta rodzą się z otworem w dachu jamy ustnej zwanym rozszczepem podniebienia. Niemowlęta mogą również mieć problemy z oddychaniem z powodu osłabienia tchawicy. Ciężka krótkowzroczność (krótkowzroczność) i inne problemy z oczami są powszechne w Kniestskiej dysplazji. Niektóre problemy z oczami, takie jak łzawienie tylnej wyściółki oka (odwarstwienie siatkówki), mogą prowadzić do ślepoty. Możliwy jest również ubytek słuchu spowodowany nawracającymi infekcjami ucha.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.