vědci odhadují, že 1 muž z přibližně 500 novorozených mužů má další chromozom X, což činí KS mezi nejčastějšími chromozomálními poruchami pozorovanými u všech novorozenců.1 pravděpodobnost třetího nebo čtvrtého X je mnohem vzácnější: 2
Prevalence variant Klinefelterova syndromu
| Počet extra X chromozomů | jeden (XXY) | dva (XXXY) | tři (XXXXY) |
|---|---|---|---|
| počet novorozenců se stavem | 1 z 500 | 1 z 50 000 | 1 z 85 000 do 100,000 |
vědci si nejsou jisti, jaké faktory zvyšují riziko KS. K chybě, která produkuje extra chromozom, dochází náhodně, což znamená, že chyba není dědičná (vyslovuje se červeně-i-ter-ee) nebo se přenáší z rodiče na dítě. Výzkum naznačuje, že starší matky by mohly mít o něco větší pravděpodobnost, že budou mít syna s KS. Extra chromozom X v KS však pochází od otce asi polovinu času.3
Citace
Otevřené Citace
- Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Chromozomální abnormality nalezené u 34 910 novorozených dětí: výsledky 13leté studie incidence v Arhusu v Dánsku. Lidská Genetika, 87 (1), 81-83.
- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Syndrom charakterizovaný gynekomastií aspermatogeneze bez a-Leydigismu a zvýšené vylučování folikuly stimulujícího hormonu. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615-627.
- Národní Institut Pro Výzkum Lidského Genomu. Učení o Klinefelterově syndromu. Citováno dne 5. června 2012 z http://www.genome.gov/19519068
