a kutatók becslése szerint 1 hímnek körülbelül 500 újszülött férfiban van egy extra X kromoszóma, így a KS a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek közé tartozik minden újszülöttnél.1 A harmadik vagy negyedik X valószínűsége sokkal ritkább: 2
Klinefelter – szindróma variánsok prevalenciája
| extra X kromoszómák száma | egy (XXY) | kettő (XXXY) | három (XXXXY) |
|---|---|---|---|
| a | 1 az 500-ból | 1 az 50 000-ből | 1 a 85 000-ből 100,000 |
a tudósok nem biztosak abban, hogy milyen tényezők növelik a KS kockázatát. Az extra kromoszómát előállító hiba véletlenszerűen fordul elő, vagyis a hiba nem örökletes (ejtsd: huh-RED-i-ter-ee), vagy szülőről gyermekre hárul. A kutatások azt sugallják, hogy az idősebb anyáknak valamivel nagyobb valószínűséggel van fia KS-vel. A KS-ben lévő extra X kromoszóma azonban az idő körülbelül felében az apától származik.3
Hivatkozások
Nyílt Hivatkozások
- Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Kromoszóma-rendellenességek 34 910 újszülöttnél: egy 13 éves incidencia-vizsgálat eredményei a dániai Arhusban. Emberi Genetika, 87(1), 81-83.
- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Szindróma jellemzi gynecomastia aspermatogenesis nélkül-Leydigism és fokozott kiválasztása follikulus stimuláló hormon. Klinikai Endokrinológiai folyóirat & anyagcsere, 2, 615-627.
- Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet. A Klinefelter-szindróma megismerése. Lekért június 5, 2012 tól től http://www.genome.gov/19519068
