I ricercatori stimano che 1 maschio su circa 500 maschi appena nati ha un cromosoma X in più, rendendo KS tra i disturbi cromosomici più comuni osservati in tutti i neonati.1 La probabilità di una terza o quarta X è molto più rara: 2
Prevalenza di Klinefelter, sindrome di varianti
| Numero di cromosomi X | Uno (XXY) | Due (XXXY) | Tre (XXXXY) |
|---|---|---|---|
| Numero di neonati maschi con la condizione | 1 500 | 1 su 50.000 | 1 85.000 a 100,000 |
gli Scienziati non sono sicuri di quali fattori aumentano il rischio di KS. L’errore che produce il cromosoma in più si verifica a caso, il che significa che l’errore non è ereditario (pronunciato huh-RED-i-ter-ee) o trasmesso da genitore a figlio. La ricerca suggerisce che le madri più anziane potrebbero avere leggermente più probabilità di avere un figlio con KS. Tuttavia, il cromosoma X extra in KS proviene dal padre circa la metà del tempo.3
Citazioni
Citazioni aperte
- Nielsen, J., & Wohlert, M. (1991). Anomalie cromosomiche riscontrate tra 34.910 neonati: risultati di uno studio di incidenza di 13 anni ad Arhus, in Danimarca. Genetica umana, 87(1), 81-83.
- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Sindrome caratterizzata da ginecomastia aspermatogenesi senza A-Leydigism e aumento dell’escrezione dell’ormone follicolo stimolante. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 2, 615-627.
- Istituto Nazionale di ricerca sul genoma umano. Conoscere la sindrome di Klinefelter. Estratto il 5 giugno 2012 da http://www.genome.gov/19519068
