er senere i livet. Jernoverbelastning kan forekomme hos spædbørn, børn, unge og teenagere, men denne type jernoverbelastning er sjældent fra klassisk type 1 hæmokromatose. Selv hvis et barn er født med to muterede kopier af HFE, tidlig jernbelastning er usædvanlig, medmindre andre modifikatorer såsom miljø, adfærd, genetisk eller en kombination af disse er til stede.
Forskning: HFE hos unge
mere forskning er nødvendig for fuldt ud at forstå, hvordan HFE forårsager problemer hos børn, hvis overhovedet. De fleste forskning med dette fokus er blevet gjort i Australien og Italien med nogle forskning af amerikanske efterforskere. 25% af heterosygoter, dem, der bærer den enkelte variation af HFE, kan demonstrere forhøjet transferrinmætning, før ferritinniveauerne øges. Disse unge kan også have en uopdaget variant kopi af kromosom one.
Dr. Clara Camaschella fra University of Torino, Torino Italy og hendes kolleger identificerede genvariationen på kromosom One som et kandidatgen for jernoverbelastning hos unge. De unge i Dr. Camaschellas undersøgelse havde ikke HFE-genvariationerne, men demonstrerede høj serumferritin og forhøjet transferrin jernmætningsprocent som barn eller ung og krævede terapeutisk flebotomibehandling.
amerikanske efterforskere Barton, Rao, Pereira, Gelbart, Beutler, Rivers og Acton identificerede syv amerikanske børn af to forskellige familier, der præsenterede jernoverbelastning inden tyve år. Familierne var fra den sydøstlige region (Carolinas) i USA, hvor der er en højere forekomst af jernoverbelastningssygdom. Ifølge deres resultater havde seks af de syv patienter køn organdysfunktion, to havde alvorlig hjerteinddragelse, syv havde leverinddragelse, to havde cirrose og fem havde øget mørkningen af huden. To af fire søskende med JH havde også Hashimoto thyroiditis (hypothyroidisme). En patient havde svær kongestiv hjertesvigt, hvilket forbedrede sig med flebotomi og en permanent pacemaker.
alle disse børn havde variantkopier af genet for juvenil hæmokromatose (kromosom one). Kun et barn havde en kopi af HFE—genvariationen H63D.
hvis dit barn er positivt for mutationer af HFE
når en forælder eller forældre diagnosticeres med arvelig hæmokromatose (klassisk type i; HHC) en af de første bekymringer er for deres børn. Nogle forældre vil anmode om en DNA-test for deres barn. For et barn, der er homosygøst (C282Y/C282Y eller H63D/H63D) eller en sammensat heterosygot (C282Y/H63D) IDI anbefaler disse trin:
1. Lær så meget som muligt om de forskellige typer hæmokromatose. Det er sjældent, at et meget lille barn har brug for terapeutisk flebotomi (blodfjernelse).
2. Tal med børnelægen om en plan for overvågning af dit barns jernniveauer. Iron Disorders Institute (IDI) advisory board anbefaler, at et benchmark jernpanel udføres tidligst tre år og på et tidspunkt, hvor andet blodarbejde udføres. Barnlægen kan overvåge jernniveauer med periodiske jerntest.
3. Vigtigt: nyfødte og spædbørn fødes med ekstremt høje jernniveauer. Disse høje jernniveauer er normale, selvom barnet har den genetiske sammensætning til klassisk type i—hæmokromatose. De naturligt høje jernniveauer er afgørende nødvendige for denne afgørende periode med hurtig hjerneudvikling og fysisk vækst af barnet. Hvis barnet fratages tilstrækkeligt jern i løbet af denne tid, kan barnet lide permanent hjerneskade, lavere ik, dårlig fysisk vækst eller endda dø.
børn med arvelig hæmokromatose kan fortsætte med at spise rødt kød, frugt og grøntsager, mejeri nødder og korn. Disse fødevarer er afgørende for vækst og udvikling. Din børnelæge kan henvise dig til en ernæringsekspert, eller du kan anmode om IDI ‘ s Diætfakta for børn med hæmokromatose.
i løbet af disse formative år har børn brug for store mængder jern til fysisk vækst og hjerneudvikling. Hvis børnelægen overvåger dit barns jernniveauer en gang om året, kan overskydende jernopbygning opdages og adresseres. I en alder af 18, Hvis dit barn kvalificerer sig til at gøre det, kan han eller hun begynde at donere blod med jævne mellemrum. Dette er også en alder, hvor en ung mand eller kvinde kan overveje den genetiske test.
denne side er dedikeret til Rhonda Forman, der døde 3 .marts 1984. Rhonda var 23 år gammel; hendes obduktion læste:” kongestiv hjertesvigt på grund af hæmokromatose ”
