Kniest dysplasi er en forstyrrelse af knoglevækst, der er kendetegnet ved kort statur (dværgisme) med andre skeletabnormiteter og problemer med syn og hørelse.
personer med Kniest dysplasi er født med en kort kuffert og forkortede arme og ben. Voksen højde spænder fra 42 inches til 58 inches. Berørte personer har unormalt store led, der kan forårsage smerte og begrænse bevægelse, hvilket begrænser fysisk aktivitet. Disse fælles problemer kan også føre til gigt. Andre skeletfunktioner kan omfatte en afrundet øvre del af ryggen, der også kurver til siden (kyphoscoliosis
), stærkt fladede knogler i rygsøjlen (platyspondyly), håndvægtformede knogler i arme og ben, lange og knobby fingre og en indad-og opadgående fod (klubfod).
personer med Kniest dysplasi har et rundt, fladt ansigt med udbulningog brede øjne . Nogle berørte spædbørn fødes med en åbning i mundtaget kaldet en ganespalte. Spædbørn kan også have vejrtrækningsproblemer på grund af svaghed i luftrøret. Alvorlig nærsynethed (nærsynethed) og andre øjenproblemer er almindelige ved Kniest dysplasi. Nogle øjenproblemer, såsom rivning af øjets bagbeklædning (nethindeløsning), kan føre til blindhed. Høretab som følge af tilbagevendende øreinfektioner er også muligt.
